Расширенный поиск Поиск по пользователям
Создать тему
Разделы

    Высокий риск 1:4 синдрома Дауна по результатам первого скрининга

    ПростоСофия,
    Вас на флотской Елена Феликсовна смотрела?
    Обычно они комиссионно пишут заключение, если что-то не так

    Аноним11,
    Ну я примерно сказала, к тому, что жить они могут дольше родителей, а потом что? Мне 35, я не смогу оберегать ребенка всю его жизнь, а ребенку с СД нужна будет забота всю его жизнь((( через несколько десятков лет мои родственники тоже будут в годах, кто его захочет приютить, да никто, а других детей у меня нет. Грустно все это, страшно и больно

    Сходите в церковь к батюшке.
    Попросите совета.

    ПростоСофия,
    А вы или партнёр курносые? У меня со средней дочерью вначале косточку не увидели , правда аппарат ну ооочееень древний был...через 4 дня переделала платно узи и уже разглядели. Дочь в меня - очень курносая.
    Я вам очень сочувствую , сделайте ещё узи , как и планировали. Всё таки нипт хороший у вас

    MarysyaMarysya,
    Эх, к сожалению нет, вообще не курносые, а у мужа нос прямо заметный))

    Племянники мои оба курносые родились, а сейчас к подростковому возрасту у обоих отросли папкины носы такие заметные))

    По поводу того, что Аноним 450 говорила выше про мозаичность и НИПТ. Насколько я поняла. НИПТ берет и оценивает днк плода, из клеток, которые циркулируют в крови матери. Самого плода. А при проколе исследуется материал плаценты, т.к в норме хромосомный состав совпадает. Но если она действительно мозаичная, то ее «состав» может не совпадать с реальным набором хромосом, который несет в себе плод. Т.е логично предположить, что тот метод исследования, который рассматривает ткани именно плода будет точнее. То есть НИПТ в данном случае.

    Я не доктор, на 100% информацию не претендую, но по логике получается так.

    Аноним11,
    Да, они планируют. Но жизнь семьи с особым ребёнком другая, есть ограничения.

    Аноним 978,
    Смотрел Исхаков, мне показалось, что он очень грамотный спец, я не сомневаюсь в его компетенции. Но не могу просто 3 недели ничего не делать, схожу за дополнительным мнением в угмк

    ПростоСофия, . Меня тоже потом Исхаков смотрел (вернее, позвали его и заведующую узи-отделением), вот они все трое не увидели, а Елена Ивановна увидела в УГМК, на результат в моем случае это уже не влияло, но у Вас же риск высокий только из-за того, что косточки носовые не видят, все-таки у НИПТ высокая достоверность. Вот сходите к Копытовой, если косточки есть, она их должна увидеть, еще и Вам на экране покажет (там очень большой монитор)

    На А. Валека на 2 скрининге не увидели носовую кость
    Прям так и сказали нет ее
    Ох, я перенервничала тогда...
    Отправили на флотскую
    Езала и тряслать
    Первый ребёнок, долгожданный
    На флотской узистка, внимательно водит датчиком, молчит....
    Я её спрашиваю, ну что там? Все хорошо?
    Он в ответ, сын то курносый как мама)))
    Все нашли там и нос и губы и тд
    И действительно родился курносик
    Но! Нервы трепанули и сын родился раньше положенного срока (27нед)
    Сейчас нам 1.7
    Прекрасный малыш
    Автор, пусть у вас все будет замечательно!!!
    Пусть это будет все ошибкой!
    Держу кулочки за вас!!!

    ПростоСофия: Смотрел Исхаков

    Неужели Исхаков только из за отсутствия носовых костей отправил на прокол?
    У меня так было в первую беременность, кости не было видно, правда и по крови был низкий риск.

    Аноним 786,
    Нет нет, он никуда не отправляет, он только дал заключение по узи, где кости носа не визуализируются. На основании этого внесли корректировку в программу скрининга и из низкого риска по сд изменилось в высокий риск. Акушер-гинеколог и генетик рассказали о вариантах инвазивных методов и совместно с генетиком был выбран амнио в 16 недель.

    Никто вообще не настаивал на проколе. Наверное не будь у меня нипта на руках, то рекомендация к проколу была бы активная и это правильно я считаю

    У меня первый скрининг был хороший, а по второму высокий риск. И врач на Флотской так говорила со мной, как будто прямо вот 100% уверенность. Истерика была две недели. Но на кордоцентоз решилась в итоге. Понимала, что остаток беременности хочу понимать, чего ожидать. Все хорошо. 14 лет прошло. И я не знала заранее, чтобы я сделала, если бы другой результат был по генетике. Тогда бы и решила.

    Аноним 266: Насколько я поняла. НИПТ берет и оценивает днк плода, из клеток, которые циркулируют в крови матери. Самого плода

    Нет, не верно. При нипт также исследуется днк клеток плаценты
    Поэтому при высоких рисках и узи маркёрах все таки желательно делать инвазивную диагностику,, но не на ворсинах хориона, а на амниоцитах или клетках крови плода (амниоцентез или кордоцентез) для исключения риска мозаицизма и других хромосомных нарушений, которые не входят в панель нипт

    ПростоСофия: мне сказали, что Амниоцентез как раз минимизирует ошибки, проводится с 16 по 19 неделю. А биопсия ворсин хориона, которую мне хотели сделать сегодня повторит результат НИПТа и поэтому информативнее сделать амнио

    Да, все так

    ПростоСофия,
    У меня рис СД был 1:8 и УЗИ показывало патологию почки, что тоже является маркером СД. От прокола отказалась, т.к. был бы он уже на большом сроке, сделала 3Д УЗИ (норм было).

    Родила девочку без СД, но с врожденной патологией почки. Оперировались в младенческом возрасте, сейчас здоровый лось 14 лет - тьфу-тьфу...

    Родина любимая,
    Как замечательно, что с вашей девочкой все обошлось! Вселяет надежду.
    Всю ночь сегодня проревела, ох уж эти проклятые случайные поломки хромосом

    ПростоСофия,
    Девочка родилась, без синдрома) носа на 1 скрининге не было видно

    ПростоСофия: а потом что?

    а потом это наследство остается родственникам. у нас в семье именно так и случилось, когда умерли родители ребенка с сд. если никому не нужен будет такой родственник, то попадет в психиатрический интернат, там таких быстро переводят в состояние овоща и на тот свет. увы, такова реальность.

    И нос смотрел тоже Исхаков на Флотской

    Аноним 450,
    а когда увидели носик? На втором? Или делали для себя пораньше? А воротниковая толщина какая была?

    На АВ на 1 скрининге ТВП на границе нормы намеряли и жидкость в легких, на флотской в этот же день всё опровергли.

    Осетрик,
    Здорово, что опровергли! В итоге все хорошо у вас, здоровенький малыш родился?

    Вы не авторизованы и не можете оставлять сообщения. Чтобы авторизоваться, нажмите на эту ссылку (после входа Вы вернетесь на эту же страницу).

    Все разделы

    Болтушки

    Детки

    Дом и семья

    Мир женщины

    Ждем ребенка

    Хобби

    Путешествия, переезды, эмиграция

    Важное