Синдром Дауна под вопросом. Куда бежать?

Django,
+100

Кряча: ладони посмотрите: у них 4-пальцевая линия

Ладони не показатель, я выше писала. Надо именно по совокупности признаков смотреть.
У сына такие ладони, у мужа (не совсем линии сливаются, но и не как у всех). И? Ни один из них не имеет СД. Просто фенотипическая особенность.

mamatema: А кто вот так с плеча рубит, что рано заниматься, тот совершенно не в теме.

Я с вами спорить сильно не буду, вот совсем не та тема

Просто аноним: . Анализ уже пришёл. Положительный. Отправили повторно.

Все пишут дождаться анализа, а автор написала, что анализ положительный.

Аноним 446,
У моего тоже ладони. И когда мне в 8 месяцев ребенка новый педиатр задала вопрос, нет ли у нас СД, я была в шоке мягко говоря. До этого никто не обращал внимания, хотя ребенок переобследованный.
У ребенка, о котором пишет автор, возможно мозаичная форма. С ней перспективы получше.

Аноним 602: Все пишут дождаться анализа, а автор написала, что анализ положительный

анализ делают месяц на кариотип, как это возможно?

Просто аноним: Полдня всё было хорошо, потом проблемы с дыханием, реанимация несколько суток. Сейчас, наконец, вместе с матерью в палате. И сегодня сказали, что есть подозрение на СД.

Розовая Фея: Анализ на кариотип делается месяц

Это точно? Какие тогда анализы там пришли? И почему повторно взяли.. Сестра ничего толком не может объяснить, ревет только.

Просто аноним: Это точно? Какие тогда анализы там пришли? И почему повторно взяли.. Сестра ничего толком не может объяснить, ревет только.

Обследование новорожденных на 5 наследственных заболеваний, среди них нет Дауна насколько знаю. Видимо по внешним признакам решили проверить

Дочери тоже генетику под вопросом ставят. Я говорю, тут только треть симптомов, указанных по диагнозу... На Флотской сказали не похоже, другой врач говорит, что бывает так, что в лёгкой степени и не все признаки, выборочно. От степени мутации/поломки зависит.

OlicM: Она живет абсолютно нормальной жизнью, работает и зарабатывает деньги, у нее есть друзья, она абсолютно адекватный человек в общении, понимающий тонкий юмор )). Да, она живет с родителями, но живет практ

Извините за вопросы. Кем работает ваша сестра? Какое-то учебное заведение заканчивала?

Аноним 991: анализ делают месяц на кариотип, как это возможно?

Я не знаю, как это возможно. Автор так написала, вот я и удивилась

Это как в одной семье,ну имею ввиду бабушки,дедушки братья сестры. Две сестры с СД?. А мне врач говорила,что такого не бывает.

Очень много нюансов, от нарушений сердечной функции и пищеварения до дыхательной системы, так же и с умственной осталосью. Кому-то нужна операция порока в первый месяц жизни а у части все к подростковом возрасту само проходит. В случае наших друзей ребенок самостоятельно дышать сначала не мог , с едой были жуткие проблемы, в 2 месяца только наладили питанию. И глубокая УО. Так что надо ждать результатов анализов, чётко понимать какие деформации храмасомные и решать проблемы по мере их поступления. Может все и прекрасно у автора будет и это ошибка.

undefined

Аноним 602: Все пишут дождаться анализа, а автор написала, что анализ положительный

У моего ребёнка первый анализ пришёл тоже положительный. По этому анализу, у меня должен был быть не просто ребёнок-инвалид, а лежачий с несохранным интеллектом. Второй анализ отрицательный. Ребёнку уже 9 лет. Здоров. Потому и пишу, что ждать второй анализ.