Синдром Дауна под вопросом. Куда бежать?

У сестры родился сын. Полдня всё было хорошо, потом проблемы с дыханием, реанимация несколько суток. Сейчас, наконец, вместе с матерью в палате. И сегодня сказали, что есть подозрение на СД. Это полная неожиданность. Всё было в норме, всё скрининги, наблюдались платно у проверенных докторов. И вдруг вот так... Скажите мне так разве бывает? Лицо обычное совершенно, без особенностей характерных для диагноза. Невролог смотрела (там же в больнице где они сейчас) - говорит никаких отклонений нет, всё в норме - всяко его вертела, смотрела. При этом врач говорит о какой-то совокупности признаков. И да, порок сердца нашли.
Мы оглушены просто этой новостью. Кровь отправили на генетический анализ повторно...
Скажите мне что-нибудь...

Ну, насколько мне известно, у синдрома Дауна всегда характерные черты лица. Если младенец выглядит обычно, значит нет синдрома или я что-то недопонимаю? Может ошибка какая?

Аноним 602,
Вот и мы не понимаем((((врач говорит, что бывает по-разному. Хотела здесь услышать истории, все-таки народу здесь много.

\~ПуШок\~: ничего сейчас не сделать.

Это понятно. И невыносимо. Анализ уже пришёл. Положительный. Отправили повторно.

Наверное раздел не тот выбрала? Модератор, пожалуйста, поменяйте раздел на Особый ребенок. Нужны советы. Опыт.
Эх, беда.

Дельта Цефея: Пороки сердца разные. У моего ребенка тоже есть. Жить обычной жизнью не мешает,

Это я знаю, у меня подруг две с пороками сердца. У одной уже детей вон четверо. Нас пугает другой диагноз...

Тоже было подозрение на этот синдром, сдавали кровь на флотской, ждали и боялись. Теперь у нас есть справка с тремя печатями, что у нас ребенок 46XY. Те ещё эмоциональные качели.

Аноним 721: было подозрение на этот синдром

Что послужило поводом для подозрения?

Просто аноним,
Совокупность факторов. Сухая кожа, эпикантусы на глазах, разрез глаз, гидронефроз двусторонний, нулевой иммунитет.

Аноним 721,
И в итоге нет СД?

У меня старший ребенок тоже сдавал анализ на кариотип (кажется так называется) на флотской. Не подтвердилось слава Богу, анализ нормальный. Направила генетик, а к ней вроде эндокринолог отправила. Ребенок родился сильно недоношенный, субклинический гипотериоз, ещё генетику не понравилось, что ручки короткие (на мой взгляд нормальные были), ну и разрез глаз необычный был.

Аноним 60: ещё генетику не понравилось, что ручки короткие (на мой взгляд нормальные были), ну и разрез глаз необычный был.

В итоге не подтвердили диагноз Вам?

Я в подобных ситуациях начинаю морально и психо-эмоционально готовить себя а худшему варианту. Если все же все хорошо - радость вдвойне. Если же нет, не дай бог, не так тяжко. Другого то уже не дано, принять как есть.

Просто аноним: И в итоге нет СД?

Аноним 721: Теперь у нас есть справка с тремя печатями, что у нас ребенок 46XY.

Просто аноним: В итоге не подтвердили диагноз Вам?

Аноним 60: Не подтвердилось слова Богу, анализ нормальный.

Желаю, чтобы и у Вашего племянника не подтвердился

Мы с подругой вынашивали одновременно, сделали анализы одновременно на флотской (про специфику теста почитайте как он делается, это не НИПТ, поэтому правдивость теста 93 процента всего как мы узнали) и узи все делали на флотской. Итог, у меня норма, у нее с синдромом! 10 лет уже мальчику.генктика вызывали в роддом, да этот тест дает гарантию на 93 процента, ошибка возможна. Муж пожруги я думала просто изобьет всех в тот момент, самый страшный момент в жизни всех близких и друзей был тогда. Про подругу просто молчу. И ни одно узи ничего не показало только нипт информативен

Часто вижу детей с дцп и всего один раз в жизни видела СД. За границей, мать датчанка. У него на глазной радужке были такие звездочки вокруг зрачка

Дельта Цефея: Хочу поддержать вас.

Аноним 641: Желаю, чтобы и у Вашего племянника не подтвердился
цитировать модератору

Спасибо вам

Аноним 764: Про подругу просто молчу.

Как она справляется ?

Аноним 991,
Ну она если бы и знала заранее аборт не сделала бы, просто приняла ситуацию и нормально подготовилась. Но тогда это был шок и крах всего. Спасибо ее мужу, он выдержал ситуацию, делает все для ребенка и нашли в себе силы родили еще одного. Сложно, очень сложно, особенно первые два года было. две операции на сердце, умственная отсталость тяжёлая, и полный набор всего остального. Что тут еще добавить не знаю. Лучше знать заранее чем внезапно. Родителям воспитываюших детей с пороками надо памятник ставить, инста картинкам я не верю, каждый день огромный труд, не до них, а когда дети подрастают куча страхов за их будущее ну и много других проблем. Дай Бог что бы у племянника автора все обошлось!!!!