Расширенный поиск Поиск по пользователям
Создать тему
Разделы

    Ищу мамочек у кого дети со схожим диагнозом. И кто подскажет какой анализ по генетическим отклонение нам сдать?

    мы,сдали EXOME а Израиле нашли очень редкую мутацию гена RELN В РОССИИ НЕ МОГУ НАЙТИ СХОЖИХ СЛУЧАЕВ

    У нас тоже долго подозревали генетический синдром, не подтвердился. Сдавали генетический анализ "секвенирование экзома" это потолок. Покажет любую поломку, если есть. Деньги собирал фонд, 50тр анализ стоил.

    ХАНА: мы,сдали EXOME а Израиле нашли очень редкую мутацию гена RELN В РОССИИ НЕ МОГУ НАЙТИ СХОЖИХ СЛУЧАЕВ

    может потому что человек 5 со всей России такой анализ сдавали

    ZARIMA isl ,
    Автор , нашли причину?

    Девочки, подскажите пожалуйста, у нас стоит органическое поражение мозга, как следствие тяжелое нарушение речи и Зпр-психический инфантилизм , дак вот вопрос ,надо ли нам искать генетику?
    Из особенностей у ребёнка одна часть груди (где сердце) выпирает больше чем Справа, сзади на позвоночнике тоже как будто мышца выпирает- ощущение что тело немного повернуто.
    Родился-не сразу взял грудь, перепутал день с ночью, не мог выкакать меконий и вообще не какао сам до 4х месяцев.
    А когда но смесь из бутылки у него тёкши слезы.
    Не мог слушать музыку, падал и орал, но к 3м годом это прошло

    Аноним 974,

     У ребенка микродубликация 17q12 участка затрагивающего 18 генов.
    Лечение хромосомной паталогии только симптматическое.
    При рождении у нас был выявлен врожденный порок развития краниостеноз метопического шва (кости черепа рано сростаются). Мы делали операцию по квоте в Москве , т.е. за счет государства.
    А остальное за свой счет.  А что по другим паталогиям лечение оплачивают? Или вы про фонды говорите?

    undefined\~real\~ ,
    К сожалению не нашли. В Москве тоже ничего не сказали. Переехали в татарию. Может тут что то скажут. Пока Лечим по неврологии. Успехи хорошие, динамика отличная. По умственному развитию выровняли все, но по физическому пока есть проблемы

    ZARIMA isl ,
    Здравствуйте. У нас в феврале резко ноги руки отказали. Потом потихоньку начал двигаться. Вот мы 3 дня по врачам катались. В инфекционном пролежали. Там после МРт один диагноз поставили. К генетику пошли, на Флотскую. Анализы в Москву отправляли в мгнц. Там и поставили диагноз, но неточный, вторую мутацию надо найти ещё. Я до 23 недель на дюфастоне была при беременности.
    Вам МРТ делали? Анализы на генную мутацию сдавали ?

    ZARIMA isl,
    ZARIMA isl,
    В 2013 году мы переехали с Уфы в Екатеринбург. У нас ДЦП левосторнний гемипорез. Врачи сразу отправили оформлять инвалидность и были крайне удивлены что в Уфе нам отказали. Сказали что до года по УЗИ и прочему уже было видно и почему вас не лечили и вообще от куда вы приехали? Мы тоже в Уфе в РДКБ обследование проходили. Вообщем потеряли самое драгоценное время. В Уфе мне удалось получить рецепт на 2 пары ортопедический обуви только после того как я написала на сайте президента РФ. Переехали в Екатеринбург и здесь все завертелось, обследование, лечение, столько всего узнали, но ребёноку было уже 3 года. Если бы до года все эти меры, то возможно удалось бы избежать таких проблем со здоровьем которые сейчас. Нечего делать в Уфе, время терять только.

    Вы не авторизованы и не можете оставлять сообщения. Чтобы авторизоваться, нажмите на эту ссылку (после входа Вы вернетесь на эту же страницу).

    Все разделы

    Болтушки

    Детки

    Дом и семья

    Мир женщины

    Ждем ребенка

    Хобби

    Путешествия, переезды, эмиграция

    Важное