Ищу мамочек у кого дети со схожим диагнозом. И кто подскажет какой анализ по генетическим отклонение нам сдать?

ZARIMA isl ,
Автор, удачи вам в поиске врача! Сынуля прелесть, все у вас будет хорошо!!!

undefinedУникум,
Спасибо большое

ZARIMA isl ,
Я писала в раздел Телемедицина в РДКБ. Раз вы там были,почему они вас в отделение генетики не показали? Мы к ним ездили..только диагноза ноль,но мы для них неинтересный случай..

ZARIMA isl ,
если вы хотите точно понять, какое именно отклонение у ребенка, то, конечно же, лучше сдать генетический анализ: полное секвенирование экзома.
я сдавала кровь сына. результаты пришли через 2 месяца (делают 45 рабочих дней), слетала на консультацию в Москву.

по результатам анализа и консультации мне понятно как теперь жить и что делать. в нашем случае многие препараты просто бессмысленны и их отменили, что бы не нагружать ребенка (а мы этими препаратами неврологию лечили всю жизнь),

Che_,
Добрый день! А почему всего 45рабочих дней? Мы сделали полное секвенирование экзома 24 октября и результаты получили только в конце апреле? А Вы больше ни какой после этого не сдавали? Я автору писала про этот анализ...дорого.

ОЛЬГА72,
я все сдавала в Москве. ну и настойчиво контролировала, что бы соблюдались сроки исполнения заказа.

может у нас с вами система финансирования разная?

я сама все оплачивала, без фондов.

Che_,
Мы в Екатеринбурге сдавали, на сайте лаборатории написано срок исполнения 90 дней. Цена одинаковая для всех. Мы после, ещё сдавали на трио по Сенгеру, но у нас мутация, а не синдром...может синдром быстрее находят.

ОЛЬГА72,
вот смотрите. может быть в этом дело?

"В настоящий момент существует множество программ, которые осуществляют каждый этап подготовки данных секвенирования и их анализа, большинство из них требует больших вычислительных мощностей, так как объём получаемых данных очень велик. "

мы больше ничего не сдавали, т.к. не надо.

Che_,
Спасибо, поняла

Всем спасибо за поддержку и информацию. Я звонила в центр кто делает секвенирование. Они сказали по моим описаниям у нас не сложный случай. Посоветовали сначала пройти Генетика в Москве и возможно они смогут без анализа диагноз поставить. Либо достаточным будут их бесплатные анализы. Записались в Москву на приём к генетику в медицинский научный генетический центр. 17 октября прием

Не подскажите сколько дней это займёт? За неделю управлюсь? Ато билеты на поезд брать надо

undefinedАноним,
Секвенирование очень дорого. Может нам и не надо его сдавать. Поездка дешевле выйдет)) поезд на двоих туда и обратно 6600 получается. Консультация Генетика бесплатная. Может и анализы некоторые бесплатными будут

\~real\~,
Мы ездили в РДКБ в Уфу. Диагноз поставить не смогли. Сказали в Москву вам надо

Аноним,
К счастью у меня сестренка в Подольске живёт. Просто не знаю как билет обратный брать. Или лучше после консультации с генетики только взять?

Аноним,
Ага так и сделаю. Спасибо ????

Аноним,
Не помню фио врача но там ничем не помогли. Пошли к платном. Там уже сдвиг есть. Предположил три синдрома, надо мрт сделать. Говорят мозжечок посмотреть надо. Возможно там есть сбои

Мы сдавали расширенный хромосомный микроматричный анализ. Стоил 32тр. Только он нам показал паталогию крайне редкую. Связывались с клиникой Геномед в Москве. Отправляли анализ с помощью курьера, готовится до 30 рабочих дней. Если это крайне редкая паталогия то никаких прогнозов не будет, у всех всё очень индивидуально. Наша клиническая картина у ребенка абсолютно не совпала с той, которую описывали по найденной паталогии. (Всего 20 описанных случаев в мире) Так что ужно делать анализ