Риск синдрома Дауна 1:62

Первый скрининг, по крови риск СД 1:62. Возраст 39 лет. По УЗИ все в норме (носовая кость визуализируется, ТВП в норме). Может ли такое быть, что при нормальных параметрах УЗИ диагноз все же подтверждается? Сделали биопсию ворсин хориона. Результат во вторник 26.01. Как у вас было? Читала, что часто при высоком риске рождаются здоровые дети, это и успокаивает. Как-то тревожно в ожидании...

Аноним 325,

У меня ТВП была увеличена, риск по крови 1:80. По биопсии ворсин все хорошо оказалось.

Николетта Тю: Все будет хорошо

Очень на это надеюсь. Спасибо!

Аноним 325: Как у вас было?

Был риск 1/4.
Я вообще в ужасном ужасе побывала

41 лет, беременность 2ая, риск синдрома 1:3 , косточка на УЗИ не видели . Прокол, все в норме, у ребёнка маааленький носик, через неделю косточку видели. Неделя слез ( помимо синдрома ещё 2 другие патологии ставили) .

Аноним 185, все разрешилось благополучно в итоге?

У меня был 1/300 по сд, 1/100 Эдвардса. по УЗИ твп больше нормы, ещё отек у плода. Генетик сказала, что шансов нет..сколько слез.. Отправили на консилиум по прерыванию, оттуда на прокол, написала отказ и сделала нипт на 5 патологий. 10 дней ожиданий и результат - низкий риск. Сын здоров.

Девочки возраст матери не причем, нарушение дауна, читала, доказано, что патология отца. Риск не такой и высокий, успокойтесь и настройтесь на хорошее. Желаю вам родить здорового малыша

У меня был 1/9 риск Дауна, носовая косточка визуализироваламь, от прокола отказалась, решила значит судьба такая, родилась здоровая девочка.

Был риск 1:4, прокол не делала, нипт поставил все точки, все ок, но нервов было вымотано до***

Был риск 1:64, прокол показал, что все хорошо.

Я из соседней темы. Возраст 37, риски 1:8 после первого скрининга, по УЗИ очень маленькая носовая косточка. Сейчас пришел нипт Панорама, риски менее 1: 10 000

Я когда считала. 1к8 это 12% получается. А в вашем случае менее 2%. При этом общепопуляционный риск ребёнка с впр 5%, это даже выше..
Все будет хорошо

Спасибо, девочки, что пишете. Я настраиваюсь на лучшее, но все равно тревожно. Осталось еще один день пережить. А биопсия ворсин хориона имеет 100% достоверность? Или там тоже есть погрешность? Просто если что-то пойдет не так, я не хочу так быстро сдаваться, буду настаивать на других методах диагностики (амниоцентез еще есть), УЗИ через некоторое время. Есть ли смысл? Вообще, меня смущает, что по УЗИ у меня полная норма, а биохимия показала такой риск. Ведь, я правильно понимаю, что если есть какие-то отклонения в физических параметрах, это будет видно на УЗИ? Скрининг был без 1 дня в 13 недель - приличный срок для достаточной визуализации. Могу, конечно, ошибаться, я не специалист. Просто переживаю, а вдруг...

Люся2009: амниоцентез.все эти инвазивные процедуры и нипт 100процентной гарантии не дают.

Амниоцентез и есть инвазивная процедура.
"Амниоцентез – это современный инвазивный метод пренатальной диагностики, позволяющий с высокой точностью диагностировать все виды известных хромосомных болезней, ряд генных заболеваний, внутриутробные инфекции."

Автор, как ваши дела? Аноним 325 ,