Риски 1:8

Биопсия ворсин хориона, делала в этот же срок, дочке 7 лет

Пока нет результатов, подтверждающих аномалию, маркер - всего лишь маркер.

Вам по возрасту сразу высокий риск влепили, вот и цифра получилась.

Я тоже была очень напугана и сама с собой настрадалась... Надо было просто забить и ждать результаты НИПТ (все было как у Вас с носовой костью... у сына носик очень маленький и курносый, кстати, получился)))

Аноним 387:
La_nuit,
Да, уже только по возрасту риск автоматически 1 к 200 стоит. А Вы какой нипт и где делали? На 2м скрининге носик уже был виден?

Мне было 34, поэтому тоже сразу влепили риск 1:350. К этому добавился один маркер УЗИ - и вот результат.

НИПТ в Геномеде сдавала на один маркер. Результаты прислали даже раньше срока, хотя были длинные майские праздники.

Мы очень хотели ребенка, я вообще этого ждала всю жизнь)), поэтому ничего даже с маленьким риском типа амниоцентеза не рассматривали... Вообще я за то время поняла, что родила бы любого ребенка, даже с СД, но хотела знать, к чему подготовиться, для себя.

Ещё я УЗИ переделывала первое не на Флотской, платно. Результат был такой же.

Но результат второго УЗИ не показателен в плане маркеров. Если это не типа редкого случая, о котором везде писали, например, что ребенок родился в принципе без носа... Но ему просто пластику позже делали, не было хромосомных отклонений.

А ещё я мед. исследования читала, почему именно первый скрининг. СД влияет на замедление накопления каких-то там веществ в области НК именно в первом триместре - отсюда маркер. Ещё статистика в целом идёт около 70% на 30%. То есть округленно 70% детей без НК будет СД, у 30% - не будет. Видите, какой разбег широкий... Треть - это много, и попасть в нее со здоровым ребенком достаточно легко

Да, ещё забыла сказать! На анализы крови первого скрининга тоже много чего влияет. Не помню точный список, везде копалась, но запомнила, например, про препараты прогестерона, которые часто пьют во время беременности

Аноним 337: Ну нет же. Смотрят в совокупности. Мне что то в 41 не влепили ничего.

Я бумагу свою видела, где все расписано по секциям (и генетик по ней меня консультировала): по возрасту риск такой-то, по крови такой-то... Ещё риск повышается/снижается в зависимости от индекса массы тела (поэтому они взвешивают), расы и так далее.

На основании всех факторов специальная автоматизированная программа считает совокупный риск, именно Ваш.

Просто по возрасту, крови и УЗИ дают самые высокие риски (именно по синдрому Дауна, другими поверхностно интересовалась)

Аноним 387: La_nuit,
70% с синдромом без носовой косточки это много..

Тут как посмотреть) Не зря, конечно, это включили в скрининговые МХА. Но и надежду даёт большую)

La_nuit: Вам по возрасту сразу высокий риск влепили, вот и цифра получилась.

Чушь

Анноним: По хорошему нужно обследоваться у генетика до беременности,

И что это даст? Многие синдромы - случайные генетические поломки, причины которых науке неизвестны. К генетику на консультацию имеет смысл идти при наличии родственников с серьёзными наследуемыми заболеваниями.