Трисомия 21 высокий риск

Всем привет, вот уж не думала, что буду писать о таком, но к сожалению и меня настигла эта учесть…

Долгожданная беременность, 1 по счету, срок 12,2 недели, 2 дня назад был первый скрининг, после которого какая-то часть меня умерла…

Сначала начиналось хорошо, все показатели в норме, вот только по УЗИ определили гипоплазию носа, по показателям 1,62мм и увеличение шейно-воротникового пространства 3,1мм, поставили группу риска хромосомных аномалий, сдала кровь где показатели:
трисомия 21 - 1 из 4
трисомия 18 - 1 из 455
трисомия 13 - 1 из 2252
хгч так же повышен 2,382МоМ

Остальные показатели как проэклампсия, задержка роста и преждевременные роды показатели низкие…

Была у генетика, назначили прокол (биопсия хориона) через 4 дня…

Плакала очень сильно, это не описать словами, какое это мучение, когда несколько лет ты не можешь забеременеть и вот все случается, но не так как ты хотела, планировала после скрининга идти сдавать кровь в инвитро на определение пола, готовились во всю к гендер пати и тут тебе на…

Сейчас я уже в стадии принятия, уже готова к худшему, но капля надежды умирает всегда последняя… Сохранять беременность в случае отклонений не собираюсь, это будет эгоистично по отношению к ребенку и себе, я не готова ставить крест на себе, хоть закидайте тряпками… про риски биопсии в курсе, будь уже что будет, нипт сказали нет смысла делать тк очень высокий показатель, все равно переживаю, надеюсь обойдется и родится здоровый долгожданный малыш, мы с мужем очень его ждем…

У кого-нибудь были подобные ситуации с рисками 1:4? как все прошло? очень интересно послушать подобные истории

eliza1998: нипт сказали нет смысла делать тк очень высокий показатель,

Нет смысла, все верно. Потому что даже если он будет положительный, прокола не избежать

eliza1998: У кого-нибудь были подобные ситуации с рисками 1:4? как все прошло? очень интересно послушать подобные истории

У меня риск был пониже, но тоже... , перечитала много всего, да, и здесь были случаи, что прокол показал здорового ребёнка. Но у вас узи плохое (((.... Шансов очень мало в таком случае.

Аноним 293:

Ответ: какой у вас риск был? чем закончилось?

eliza1998: Ответ: какой у вас риск был? чем закончилось?

1 к 44. Все хорошо в итоге. По узи на 3м скрининге были отклонения, характерные для СД в том числе, вот тогда я опять перепугалась. До последнего нп нервах ходила. Но я вас старше и значительно. Если 98 это ваш год рождения. Меня всю беременность пугали СД(((

Аноним 293:

А у автора 1:4.
Автор, очень сильно вас обнимаю, ваше конечно дело, но не слушайте тех, кто говорит обошлось, сейчас в основном если такое ставят, то так и есть. Сдайте нипт, чтобы быть точно уверенной. Да придется это пережить, какы страшно не было. Но воспитывать ребенка с синдромом дауна это на всю жизнь.

Аноним 718: А у автора 1:4.

И что? Кто-то пишет, что это фигня? Я пишу, что именно здесь читала историю чкак 1 к 4 оказался здоровым. Вы же понимаете, что это такое? 1 из 4 с синдромом. Не все 4.

Аноним 718: Сдайте нипт, чтобы быть точно уверенной.

Зачем? Вы зачем автору это предлагаете? У нее риск такой, что сразу на инвазивку, шансов на здорового, с учётом узи нехорошего, мало. Зачем она будет терять 2 недели и все равно потом делать прокол, потому что по нипт не прерывают?

Аноним 718: но не слушайте тех, кто говорит обошлось,

А кого слушать, тех, кто нипт советует? Автор здравомыслящая и вроде пишет понятно, что она собирается делать прерывание в случае подтверждения. О розовых пони здесь никто не говорит сразу. Шансов минимум.

Подписана на особенного Петю, там вот как раз прокол и не показал несмотря даже на плохое УЗИ проблем, а нипт как раз показал. Что вы такая агрессивная то? Ужас просто

Аноним 293:

Аноним 718: там вот как раз прокол и не показал

как такое возможно? там хромосомы считают, результат 99.9%, если хромосомные нарушения.

Эх, автор. Все правильно вы рассуждаете. Так бывает, к сожалению.
Тоже 12 лет назад пришлось это пережить. Было 1:4, прокол. Тогда НИПТ только в Москве делали, у нас для всех желающих не было. СД подтвердился.
После этого ещё две нормальные беременности, двое детей. Но каждый раз очень тревожно было.
Только после этого я успокоилась.

eliza1998: готовились во всю к гендер пати

Возможно, меньше стоит страдать фигней?

Ясно дело, что любая беременность- это риск. Я делала прокол тоже, даун не подтвердился. Ерунду, что типа выкидыш может быть - не слушайте. Лучше выкидыш, чем дауна растить

Автор обнимаю вас.
Такое бывает. Если действительно подтвердят, то у вас высокие шансы забеременеть снова. Это не конец, это только начало. Иногда начало бывает, такое сложное.

Мне делали прокол. Не бойтесь. Главное не нервничать и покой после процедуры.

Долорес Клейборн: Я делала прокол тоже, даун не подтвердился. Ерунду, что типа выкидыш может быть - не слушайте.

Тоже делала - подтвердилось все. Самое тяжелое было потом то, что прерывание делали только после 20-й недели. То есть еще почти два месяца носишь ребенка, который обречен, и об этом ты знаешь. А он уже пинаться начинает.

Анонимно!!!: только после 20-й недели

Почему так долго?

Долорес Клейборн: Почему так долго?

Потому что, пока результаты пришли, пока биопсия хориона и ее результаты, уже обычный аборт было поздно делать, врачи сказали, что для сохранения репродуктивной системы женщины по протоколу следует ждать, когда уже можно вызывать преждевременные роды.

Долорес Клейборн:
Причем тут гендер пати и страдать фигней?
я писала о том, какие планы строила и как все плачевно обернулось!

у меня на узи: твп - 3.4, вес показатели тоже были не очень, носовая перегородка не визуализировалась, делала прокол на 17 неделе. Результат - синдром Дауна. Риск по крови 1к 7

eliza1998:

Не знаю. По мне, когда ребенка ждешь, надо поменьше привлекать внимания. Ребенок еще не родился и неизвестно, родится ли и все ли будет ок. Для меня гендер пати - это хрень полная.

Аноним 718: Подписана на особенного Петю, там вот как раз прокол и не показал несмотря даже на плохое УЗИ проблем, а нипт как раз показал. Что вы такая агрессивная то? Ужас просто
Аноним 293:

Ужас это слушать блохеров и потом писать на основании их рассказов советы другим. В отличие от вас я недавно пообщалась с кучей генетиков и других врачей по этому поводу, а не блохеров смотрела.

Аноним 100: как такое возможно? там хромосомы считают, результат 99.9%, если хромосомные нарушения.

Такое может был в суперкрайнем случае, если забор материала произведён с нарушением, тот самый человеческий фактор. А вот у нипт погрешность больше гораздо. Плюс мозаики могут не показываться иногла, когда приближены к норме.

Долорес Клейборн: Не знаю. По мне, когда ребенка ждешь, надо поменьше привлекать внимания. Ребенок еще не родился и неизвестно, родится ли и все ли будет ок. Для меня гендер пати - это хрень полная.

А почему вы по себе других судите? Вам помогло не привлекать внимание? Нет ведь. Зачем тыкать девчонку в и так не самом лучшем моральном состоянии?

Аноним 293: Вам помогло не привлекать внимание

В смысле? У меня не подтвердился диагноз.

Да я ж не против, пусть и в следующий раз гендер пати планирует. Не дожидаясь спокойно рождения здорового ребенка

Долорес Клейборн: В смысле? У меня не подтвердился диагноз.

В смысле смысла. Вы же сами везде пишете, что ребёнок инвалид у вас. Или отсутствие гендер пати только от трисомии помогает по вашему?

Долорес Клейборн: Да я ж не против, пусть и в следующий раз гендер пати планирует. Не дожидаясь спокойно рождения здорового ребенка

Хорошо, что вы разрешили, только вас никто и не спрашивал.

У меня так было, сделала прокол, родилась здоровая девочка. Ей уже 12 лет. Проколы в Израиле делают всем, кто старше 35 лет. Не доводите себя, надо сделать и ждать результат.

Аноним 293:

Ни на каких блохеров как вы пишете не подписана. Обычная семья.
Сейчас все больше и больше людей не видят ничего страшного в рождении такого ребенка, если автор вы не сможете так, то делать конечно прокол и решать этот вопрос, как бы тяжело не было. Желаю вам, чтобы не подтвердилось.

По поводу гендер пати, вообще не понимаю зачем это. Вот честно мне даже у самых хороших друзей вообще не интересно будет мальчик или девочка. Ну и я вообще против выставления своих беременностей напоказ. Была беременна один раз, ну рассказала конечно всем, все и на работе знали и друзья. Поняла, что не нужно выставлять это напоказ, когда кровотечение началось на 8 неделе и отслойка была уже больше самого ребенка.

Я первый скрининг проходила 27 июня, на котором по узи только гипоплазия носовых костей. Для меня это не страшно было услышать
Так как это третья беременность, и во вторую беременность 3 года назад мне сказали по носу тоже самое.
Но вот кровь на 21 хромосому 1 к 9. От прокола отказалась. Узи хорошее, нет отклонений кроме носа, ну и делал его живой человек в отличие от расчёта по крови, там считает машина.
В 16 недель на плановом узи носик появился
Второй скрининг 20 августа я снова проходила на флотской, конкретно у врача Исхакова. Отклонений не увидел. Всё в норме. При расчёте рисков по крови учли мои диагнозы: гипертония ( один раз давление подскочило в мае когда была сильная магнитная буря, назначили допегит и диагноз поставили), гастрит, бесплодие ( 2ая и 3я беременность зачата с помощью эко). Исходя из этих показателей и диагнозов риски выстрелили высокими. Ну и возраст, 40 лет.
На третий скрининг еду 28 Октября в опц, так как из эко родоразрешение только у них.
Верю что родиться здоровая дочь, ну а если всё таки я буду той 1ой из 9 меньше любить её не буду.
Желаю вам не падать духом, так как у вас только сейчас ставят только риск а не диагноз. Берегите себя и свои нервы!

Вы не авторизованы и не можете оставлять сообщения. Чтобы авторизоваться, нажмите на эту ссылку (после входа Вы вернетесь на эту же страницу).

Все разделы