Моносомия 45,Х синдром Шерешевского-Тернера

Девочки, а можно я тут спрошу? А у ваших детей анализ на кариотип показал синдром?
Просто мы два раза сдавали в разных лабораториях, разными методами, и хромосомный микроматричный анализ делали-там норма везде. В пятницу получила результат секвенирования генома, и там нашли поломку в гене, ранее не описанную. Но описаны другие поломки в этом же гене, и они были у детей с синдромом Тёрнера и интеллектуальными нарушениями. И я вообще не знаю чего думать:( Генетику написала, но она пока не отвечает. Я правильно понимаю, что теоретически дочке могут выставить ШТ?

Annа: так как яйцеклетку свою я ей дать не могу

Матка главное есть. Если захочет, может родить с донорской яйцеклеткой через эко, ей это даже бесплатно будет. К тому же ребенок не унаследует поломки

Annа,
Таааак, минуточку т.е. теоретически , если сильно захотеть родить можно?

Аноним 634: теоретически , если сильно захотеть родить можно?

Да почему теоретически? Самое главное матка есть.

Аноним 270: с донорской яйцеклеткой через эко

+++++
Ведь не у всех, у кого есть яичники, они работают полноценно. Бывает, что есть яичники, но толку от них нет. И рожают!
Вы к хорошим репродуктологам сходите, они всё подробно объяснят.
Здоровья Вашей дочке! И Вам)

В 9..11 нед беременность замерла. По генетике с. Ш-Т.
Генетик на флотской сказала, что ребёнок родился бы нормальным, с сохранным интеллектом, но бесплодным. Пол, кстати, она не смогла сказать, только что вероятнее всего, девочка была бы, но не точно

Аноним 509: теоретически дочке могут выставить ШТ

Я, конечно, не генетик, но если у вас нормальный набор 46ХХ, то не должно быть СШТ.
У СШТ 45Х или мозаичный кариотип может быть 45Х/46ХХ и т.п.

Напишите потом что генетик скажет.
Желаю вам, чтоб не было ничего плохого в вашей поломке

Аноним 507: Пол, кстати, она не смогла сказать, только что вероятнее всего, девочка была бы, но не точно

Возможно мозаичный тип у вас был 45х/46ху?
Но сколько я пока прочитала не видела, чтоб мальчики рождались.
А девочки да преимущественно хорошие, умненькие, но маленькие и часто бесплодные , но сколько я за это время девочек узнала с таким диагнозом больших и маленьких, матки нет только у моей. То есть теоретически у большинства дорастает матка на гормонах до нужных размеров и делают эко. Не всегда удачно с первой попытки, конечно. Разные истории.
Некоторые и не пытались родить по разным причинам.

Аноним 507: Пол, кстати, она не смогла сказать, только что вероятнее всего, девочка была бы, но не точно

Потому что синдром ШТ только у девочек бывает.

Inogorodnyaya,

Вот вам ссылка на группу в ВК. Там в обсуждениях есть небольшая тема про этот синдром. Может что то для себя найдете. Слышала , что в ТГ есть группа мам, с детьми с данным синдромом.

vk.com/hypopituitarism

*какжетак*,
Да нет же, и у мальчиков бывает, ооочень редко, но бывает. Тут на первой странице девушка написала, что у сына такой синдром.

Аноним 509: Тут на первой странице девушка написала, что у сына такой синдром.

Я очень удивилась, обычно это люди с набором хромосом 45ХО, 45Х/46ХХ, 45Х/46ХУ.
То есть девочки.
Возможно, есть исключения в мозаичном варианте, но пока мне не встречалась такая информация в научных работах.

Аноним 509: Да нет же, и у мальчиков бывает, ооочень редко, но бывает. Тут на первой странице девушка написала, что у сына такой синдром.

Не, у моего другая поломка, просто тоже связанная с половой хромосомой.
47хху
Это синдром Кляйнфельдера -только у мальчиков бывает. Там такой разброс проявлений синдрома, что выявляемость низкая.

Извините, что свой случай написала и запутала всех, это в поддержку, что не все так ужасно. Жить можно и даже хорошо.

Luna,
Да, сразу, как 18 исполняется, замораживайте сперматозоиды. Вся проблема в том, что и к 18 их часто уже нет, а раньше не берут, т.к. дети

Аноним 509:

Как у вас всё решилось? Сходили к генетику?

Inogorodnyaya,
Здравствуйте, да, с генетиком связались. Шершевского Тёрнера дочке исключили. В заключении диагноз - Х-сцепленное синдромальное нарушение интеллектуального развития, тип Тернера. Не понятно конечно как теперь с этим быть и что делать. Вот так вот, обследовались из-за низкого роста, а нашли геморрой на голову(. В мае поедем в эндокринологию в Москву на до обследование.

qwe123,

На флотской

Аноним 509, пусть не будет ничего страшного!
А как вы в Москву попали? Через вашу поликлинику или сами звонили?
Это вы же в ЭНЦ на госпитализацию?

Аноним 634: Таааак, минуточку т.е. теоретически , если сильно захотеть родить можно?

Конечно, с донорской ЯК или эмбрионом.

Inogorodnyaya,
В нашей поликлинике мне 6 лет голову морочили, у виска крутили, что я беспокойная мамаша. На генетика в МГНЦ Бочкова в Москве вышла самостоятельно. Сначала московский эндокринолог, к которой я платно обратилась, сказала что нам надо к генетику в Бочкова, потом в группе ВК по низкому росту по отзывам нашла генетика, написала ей на Ватсап, она пригласила на обследование.

Inogorodnyaya: Это вы же в ЭНЦ на госпитализацию?

Да, с генетикой разобрались, теперь с эндокринологией надо разбираться, до обследоваться, т.к. ЭНЦ АИТ предполагает, а наша эндокринолог ни черта не видела . Ну и надеюсь с ростом что то решится, надеюсь на назначение гормона роста дочке.

Всем здравствуйте. Хочу поделиться своей историей для таких же девушек как я или родителей, у которых есть такие дети или ждут такого ребёнка. Мне 38 лет. Мой рост 142 см. У меня синдром шерашевского-тернера. Прекрасно закончила школу, музыкальную школу. Получила высшее образование. Стала с 20 лет работать бухгалтером. Когда в 19 лет поставили бесплодие, мир для меня тогда рухнул. Очень тяжело переживала. Боялась встречаться с молодыми людьми. Но тем не менее встретила потом молодого человека в 20. Очень травматичные оказались отношения, 1.5 года встречались. Но именно тогда я поняла, что если себя любить не буду, никто не полюбит. Я несмотря на синдром достойна лучшего. Стала идти к своим целям. Нарабатывать опыт. В 26 я поменяла должность, стала работать главным бухгалтером. Купила квартиру в ипотеку. А в 27 встретила прекрасного мужчину, в 28 вышла замуж, и не важно что его рост 185, у нас прекрасные отношения. В 34 прошла процедуру эко с донорской яйцеклеткой. В 35 родила прекрасного сына, сейчас ему 3.8. Вместе с мужем мы 11 лет, 10 в браке. Отучилась на психолога. Сейчас дальше продолжаю учиться в этом направлении. Потому что очень хочу помогать таким же женщинам, которые столкнулись с этим синдромом. Знаю как это трудно понять и принять. К чему я говорю все это. Чтобы показать, что в жизни можного много добиться если захотеть, а главное верить в себя, любить и ценить себя. Поверьте, синдром это не приговор. С ним можно и нужно жить нормальную и полноценную жизнь. Нет ничего невозможного. Мы не просто так родились особенными. Это зачем-то нужно. И если кому интересно пообщаться со мной ближе или с такими же девушками, женщинами, больше узнать, или получить квалифицированную психологическую помощь, можете присоединиться в мой телеграм канал. К сожалению ссылку скинуть не могу, не дают опубликовать. Но можете найти или по названию канала "Жизнь Дюймовочки" или по имени и фамилии Пичкуренко Галина.

Вы не авторизованы и не можете оставлять сообщения. Чтобы авторизоваться, нажмите на эту ссылку (после входа Вы вернетесь на эту же страницу).

Все разделы