Стигмы и СД

Девочки, ситуация такая.
Наблюдала беременность на Флотской, тк у малыша была гипоплазия носовой кости.
Других анамалий развития не было.
Был сделан неинвазивный перенатальный тест, который показал, риск менее 0,01%
Мы успокоились и стали ждать малыша.
И вот он появился на свет. Хорошенький, аккуратненький. В род доме я сразу спросила, есть ли синдром. Мне ответили что нет. Хороший малыш с курносым носиком.
Уже дома я начала находить у него стигмы: на правой руке обезьянья линия, на ногах сандалевидая щель, маленькие и низкопосаженные ушки.
Форма головы и глазки обычные, длина конечностей обычная.

Я уже вся извелась, консультация генетика только после месяца, кареотип готовность 1,5 месяца.

Что жду?
Поддержки.
*места себе не нахожу. Довела себя до давления 170((
Что и как делать, ума не приложу.

(Про моральные аспекты: не смогу воспитывать особого ребёночка)

Вроде тест на сд делают в роддоме сразу после рождения. У меня у одной из двойни были похожие признаки, только линии на ладонях нормальные, но и ушки низкопосажены и деформировпны и на ножках большой палец, курносая очень, хотя не в кого, потом ещё язык высунут все время был и рот полуоткрыт. На фотки её силтрю до года реально похожа на некоторых на ребёнка с СД.
Я тогда к счастью просто не знала ни при какие стигмы. Сейчас 5 лет, совершенно обычный ребёнок. Ну уши не красивые, да, ну потом пластику сделает. Язык высунут был потому что была миотония , слабые мышцы, на речь повлияло, межзубное произношение у логопеда исправляем. В остальном умная девочка, и близко нет СД.

Аноним автор темы:
(Про моральные аспекты: не смогу воспитывать особого ребёночка)

Беременность и роды это лоторея. Если беременности нормальная - не факт что ребенок будет здорововый.... Зачем рожали?

Анонимно,
Высунулись опять самые умные. Рожала, потому что хотела ребенка. Растить особого ребенка нужны физические, моральные, материальные ресурсы и силы. Они есть не у всех. И это нормально. Это реальная жизнь, без заек- лужаек.

Автору: сходите в лабораторию и сдайте материал на сд, щас и платно эти анализы делают.

Сдайте уже анализ крови и успокойтесь

Кровь на кариотип. Можно и платно сдать, готовится он дней 7-10, по кариотипу синдром Дауна будет опровергнут или подтвержден.

Ну вам же врачи в роддоме сказали, что еще нужно? Там неонатологи наверное умеют отличить этот синдром от нормы. Что вы себя умнее всех ставите, умнее врачей?

Армавир: Что вы себя умнее всех ставите, умнее врачей?

боится поди, как бы не подсунули обманом дауненка... отказаться от ребенка сразу гораздо легче, чем спустя несколько месяцев...

Наличие множественных стигм дисэмбриогенеза МОЖЕТ свидетельствовать о какой-либо хромосомной аномалии, а может и нет. У каждого человека можно при желании их поискать. Даже если предположить, что у вашего ребенка их 3, то кариотип сразу грубые нарушения покажет, думаю, что СД у вас ну никак нет, я помню еще по учебе нам во время акушерства и гинекологии преподаватель сказал, в роддоме любая санитарка может сразу сказать- вот он, родиося ребенок с СД. А еще часто бывает фенотип похожий на СД, у абсолютно здорового человека. При возникновении сомнений- у вас бы в роддоме взяли анализ

ЙаАнонимныйАноним,
Да, вы верно говорите.
Я старшего после тяжёлых родов 2 года реабилитировала.

Violence,
Грубо, но да, это так.
Оставить сейчас или через 2 месяца огромная разница.
Хотя и сейчас уже вся семья с ним.
Мужу сказала. Он ушёл в себя(( обсуждать вообще ничего не хочет.
Говорит, что в род доме бы сказали.

Все эти стигмы встречаются и у здоровых детей, но вы анализ сделайте и спите спокойно.

Автор, вы нагнетаете.... Если уж каждого под микроскопом рассматривать, то кучу симптомов любого диагноза можно найти.
Вам уже и анализ показал минимальный риск, и врачи подтвердили, что нет СД, а вы все не унимаетесь... Себя изводите и малыш страдает.
Успокойтесь, сдайте кровь на кариотип и ждите приёма генетика, может он вас образумит...

Аноним автор темы: Оставить сейчас или через 2 месяца огромная разница.

А вы серьёзно сможете оставить ребёнка даже уже увидев и проведя с ним несколько дней?
Вот если все так, то надо было делать прерывание вместо прокола, т.к. 100% гарантию вам ничто не сможет дать, даже прокол.

Моя вторая дочка тоже, как мне казалось, походила, но сейчас переросла. Совсем не похожа. Думаю сейчас, какая глупая была. А носы у нас у всех в семье курносые и маленькие.

Inogorodnyaya: Автор, вы нагнетаете.... Если уж каждого под микроскопом рассматривать, то кучу симптомов любого диагноза можно найти.

я у своего че только не находила как будто мало своих подтвержденных диагнозов! но это объяснимо, если первый ребенок тяжело дался, я бы у второго также рылась и все перепроверяла. правда, ведь наперед не застрахуешься? так бояться, так вообще не жить и не рожать, куча заболеваний есть, которые могут в течение всей жизни проявляться, и как тогда? человек такая хрупкая штука....

Аноним автор темы: на правой руке обезьянья линия, н

Inogorodnyaya: Все эти стигмы встречаются и у здоровых детей,

У сына на обеих ладонях такие. Сейчас ему 13, интеллект выше среднестатистического.
В роддоме педиатр тоже мне указала на ладони и велела в месяц генетику показаться. ППЦ. Как у меня молоко не пропало, вот в чем вопрос. Генетик на флотской очень нехорошие слова тогда сказала в адрес педиатра.
Запишитесь туда на консультацию, чтоб сомнений не было.

Автор, вы не обижайтесь, я вам пишу как человек, который прошёл через подобное - только возможный диагноз был страшнее СД, но тоже генетика, диагноз очень редкий и его нельзя исключить кариотипом. В нашем случае нужно было ждать и смотреть как развивается.
Кстати, курносость у нас тоже одна из стигм, но я сама курносая, вот только беременная узнала, что это отклонение)))
Желаю вам мудрости и спокойствия! Вот на 100% уверена, что все хорошо с вашим малышом. Не надо на него проецировать свои страхи. Делайте анализ и любите своего малыша.

Tankka: Генетик на флотской очень нехорошие слова тогда сказала в адрес педиатра.

Вот у нас, кстати, генетик тоже сразу сказала "хорошая девочка, не переживайте", а невролог меня так напугала, что я сама реально нашла кучу подтверждений диагноза.
Но стигмы (если их несколько) они не могут игнорировать и нам ставили диагноз под вопросом (карандашом - как генетик сказала), только через полгода стало очевидно, что все нормально.

У нас 6 стигм, нормальный ребёнок. Я вообще только недавно узнала , что лопоухость это стигма и гемангиома, оказывается, тоже.

Я тоже у младшего искала и находила признаки СД. Оказалось иное, но тоже генетика. Диагноз поставили только в 6 лет. Таскала ребёнка по врачам, все говорили, что нормальный он, только с особенностями, никто не заподозрил генетику.

Аноним: лопоухость у нас курносость, лопоухость, густые брови, маленькие рост/вес и что-то ещё, но я уже забыла

Inogorodnyaya: курносость, лопоухость, густые брови, маленькие рост/вес

Аноним: гемангиома

Это симптомы что ли? хорошо что я не знала про такое, когда дочку родила

Аноним ,
А где делали неинвазивный тест? Они могли ошибиться?

Аноним,
В гемотесте.
Мы с ними созвонилось.
Они сказали что невозможно.

Исключать только если мазайчатый тип.

Аноним ,
А у мазайчатый с этими же стигмами? Почему его не выявили?

Вы не авторизованы и не можете оставлять сообщения. Чтобы авторизоваться, нажмите на эту ссылку (после входа Вы вернетесь на эту же страницу).

Все разделы