Расширенный поиск Поиск по пользователям
Создать тему
Разделы

    Помогите разобраться. Как еще обследовать ребенка?

    Нет еще не сдавали на следующей неделе будем.

    Автор, а у Вас серьезные проблемы со сном? Ангельманы спят по 4-5 часов в сутки и скольких знаю и на форумах общаюсь там у\о серьезная и не говорят они, вы на форумах почитайте.

    ОЛЬГА72

    Ложится в 22.00, встает в 7.30, но это потому что устает в школе, а вот раньше мог лечь в 23.00 а вставал уже в 5.00. А форумы почитаю, спасибо. Я конечно не говорю, что 100% Ангельман, но очень многое сходится: задержка физического развития на первом году жизни плохо прибавлял в весе, поздно сел, поздно пошел, редкие зубы, постоянно улыбается, плохая речь, чувствительность к высокой температуре, рассеянное внимание, проблемы в обучении, вот только голова у нас наоборот большая. Будем сдавать анализы.

    ОЛЬГА72

    Да Вы правы, у этих детей скорее глубокая УО, и поведение из-за этого соответствующее, у нас такого нет может сам все, все понимает. Я просто не знаю за что уцепиться, чтобы выяснить причину УО и дизартрии. Будем сдавать анализы, проверим еще раз тугоухость.

    Аноним автор темы

    автор, почитаешь инет по болячкам, их все у себя найдешь. не кипишите до сдачи анализа, если хромосомный в норме, кт у вас в норме, то может и дальше не стоит копать....

    отпишусь про генетиков.
    мы обращались на Флотскую ессно, были у Никитиной и у Овсовой. Обе очень приятные доброжелательные и если самостоятельно чтото почитать и обсудить с ними на предмет того или иного синдрома- они реагируют на это вполне нормльно.
    правда нам сразу сказали, что они не сталкивались с нашим заболеванием и сказать на этот счет ничего не могут (!! ??)
    мы просто съездили в Москву в отделение генетики, оттуда тоже с вопросом приехали и так и непонятно что мы ищем. точнее почему.
    по генетике у нас толтко Москва специализируется к сожалению.и то , как показала практика....даже там врачи особо не компетентны, наука молода еще у нас(((
    вообще если сравнивать двух детей (я про Ангельмана к примеру) то клиника вряд ли совпадет на 100%. У одного м.б. выраженно,у второго менее. поэтому в расчет принимают все-все, мрт, некоторые показатели мочи и крови и спец.анализы.
    попробуйте на флотской попросить помочь разобраться, накидать примерно круг анализов, сдать для успокоения...

    аноним автор, почитаешь инет по болячкам, их все у себя найдеш

    Вот вот. Я ролик на ю тубе посморела и у своего Ангельмана нашла. Он тоже ходит неустойчиво, руки поднимает, передние зубы на расстоянии и раньше спал плохо

    Девочки, сегодня узнала результат анализа крови - без изменений. Сделали УЗИ брюшной полости - без изменений. А еще за это время ходили к ЛОРу - тугоухости нет. Делали УЗДГ сосудов, так вот, при повороте головы в обе стороны пережимается артерия с противоположной стороны. К остеопату пойдем. Может кто-то сталкивался с этим.

    У нас подтвержденный диагноз синдром Ангельмана. У них очень сильная задержка развитии, плохо спят(могут и 2 суток не спать), эпилепсия, сами себя не обслуживают, кто-то ходит а кто- то нет. Говорят от силы всего 10 слов Моей дочери почти 7 лет, а говорит только мама, баба, и иногда папа(по настроению). Ходит, дома сама, а на улице только за руку.

    Olga977 сейчас уже есть комплексные обследования до 250 синдромов

    где делают подскажите и как такой анализ называется. Куда обратиться? Мы хотим в Москве сдать микроматричный хромосомный анализ, про который наш генетик на флотской ничего не знает и не смогла нам рекомендовать куда можно обратиться и какой анализ сдать для уточнения диагноза, только в заключении написала:моногенное заболевание с аутосомно-доминантным типом (кариотип нормальный). Я спросила где поставить точный диагноз, она сказала, а зачем вам это надо, лечите симптомы, если будет еще что-то появляться. Вот так в Екб с генетикой (((

    Вы не авторизованы и не можете оставлять сообщения. Чтобы авторизоваться, нажмите на эту ссылку (после входа Вы вернетесь на эту же страницу).

    Все разделы

    Болтушки

    Детки

    Дом и семья

    Мир женщины

    Ждем ребенка

    Хобби

    Путешествия, переезды, эмиграция

    Важное