Помогите разобраться. Как еще обследовать ребенка?

Здравствуйте. Моему сыну 9 лет. Учимся в коррекционной школе. Психиатр ставит умеренную УО. В 3 кода ставили нейросенсорную тугоухость, сейчас поставили астигматизм. Делали КТ, ночной видеомониторинг, наблюдаемся у эндокринолога - ЗДОРОВ. Сегодня были у генетика, у нее возникли подозрения на наследственную болезнь накопления маннозидоз. Будем сдавать анализы. Еще записались на УЗДГ сосудов шеи и головного мозга. ВОПРОС: что еще мы не сделали? и кто-нибудь что-нибудь знает про маннозидоз?

я прочитала в инете, что на мрт видно это заболевание. мрт показательней вроде чем кт. ну и если генетическое заболевание, то анализ должен его выявить.
есть еще несколько заболеваний по уо- синдром ломкой хромосомы, мартин-белл и т.п.
но это генетик должна была вам сказать. А вы предполагаете наследственность?
На флотской, имхо, не очень детские генетики. Теоретики, вряд ли видавшие много клинических случаев.... Также по книжкам смотрят...

До сегодняшнего дня не предполагала, а вот сейчас задумалась про наследственность. Я ведь не очень хорошо знаю историю семьи папы ребенка, т.к. мы с ними не общаемся, а мама его, правду говоря, очень странная женщина. Я вот еще думаю, а что даст выявление генетического заболевания? Ведь они не вылечиваются? А стоят анализы около 10 тыс.руб. Я конечно для себя узнаю причину УО, но как-то сомневаюсь стоит ли? Мы конечно сдадим анализы здесь в центре и мочу отправим в Москву, и если анализы что-нибудь выявят, то дальше уже будем сдавать на конкретные заболевания.

А куда еще можно к генетикам обратиться?

ОЛЬГА72

А где Вы на ангельмана сдавали? В Москву отправляли? Просто я почитала, и особенности при этом синдроме больше всех с нашими совпадают, думаю на него сдать.

ОЛЬГА72

а мрт вы делали?

на флотской сдают анализ на кариотип, ангельман же по кариотипу виден. кариотип бесплатный анализ.

я считаю надо знать генетический анализ, т.к. против генетических болезней тоже разрабатываются лекарства.

ru.m.wikipedia.org/wiki/%D0%A0%D0%B8%D0%BB%D0%B8%D0%BD

ОЛЬГА72

Поведение вроде нормальное, адекватное. Только очень избалован. Иногда есть навязчивые идеи, повторяет несколько раз один и тот же вопрос, но это связано с его попыткой добиться желаемого. Например: "Купишь мне Лего?" Объясняю, что куплю через неделю, а он опять через некоторое время этот же вопрос (ШЗ исключаю). Агрессии нет, скорее даже доброжелательность, я это связываю с тем, что вокруг него только женщины, он очень добрый, но с характером. У нас нет интереса к обучаемости, а что касается мультфильмов, игрушек, хорошей одежды, отдыха, имен всех его героев, то с этим у него все в порядке, а вот речь в 9 лет недоразвита (дизартрия)

ОЛЬГА72

Нет инвалидности нет, но потому что я сама не оформляла, т.к. ребенка необходимо было класть в больницу на 2 месяца, а я не готова морально не видеть его 2 месяца, да еще чтобы он находился в психиатрической больнице без меня. Сейчас вот и занялись оформлением, психиатр сказала, что через ВК можно попробовать, но для этого необходимо выяснить что именно вызвало УО. Учимся в коррекционной школе 8 вида по индивидуальной программе, пытается решать задачи в пределах 10, буквы не все знает, читает по буквам, о чем читает естественно не понимает, пишет по обводке, а что касается окружающего мира, то знает все. Даже больше, чем дети из общеобразовательных школ (про космос, про насекомых, про животных...) а еще цвета и все оттенки мы знали уже в 3 года. Он больше понимает, чем может выразить словами, т.к. недоразвита речь.

Я вот сейчас распечатала информацию по синдрому Ангельмана. Как Вы считаете, если при следующем посещении я сама генетику скажу, что в первую очередь на Ангельмана нужно проверит, она сильно будет недовольна?

Гризликова

По Векслеру проходили, там совсем все плохо, но он из-за своего характера на многие вопросы не отвечал просто. Психолог его к себе не расположила, а он не общается с теми людьми, которые с ним не очень то хотят общаться. А вообще у нас задержка с рождения. В роддоме еще не было рефлексов ползания и ходьбы, честно говоря, наша мед.сестра участковая думала, что ребенок вообще даже ходить не будет, а он ничего даже себе. Это она потом уже, когда нам было 5 лет сказала У нас психиатр очень своеобразная, она конечно говорит, что это я ее игнорировала 9 лет, а если бы она объяснила все нормально, я бы конечно раньше все осознала и поняла, а так благодаря этому сайту я собирала потихоньку пазл, и вот он собран вроде, но причины то нет. Я все думала, что вот-вот он подтянется, но чудо не происходит. Мы конечно пили все препараты, ставили уколы, ходили в коррекционный сад, занимались дополнительно с дефектологом, ходили в бассейн, потом я постоянно с ним разговариваю, все объясняю, всему учу. На данный момент меня беспокоит речь и отсутсвие интереса именно к обучаемости предметам в школе.

Но нам сняли тугоухость в 4 года, тогда он начал говорить. А больше мы как-то не обследовались. Наверно, стоит еще раз проверить слух, но я не думала, что тугоухость может вернуться. А еще у нас астигматизм. Он когда смотрит, то поворачивает голову на лево. Нам только пятый по счету окулист поставил этот диагноз, а до этого я как попугай всем твердила, а они нет у вас астигматизма, а последней даже ничего не сказала, а она говорит "А вам случайно никогда астигматизм не ставили?" я говорю "Нет", а она "Странно" и поставила астигматизм.

Аноним автор темы Я вот сейчас распечатала информацию по синдрому Ангельмана. Как Вы считаете, если при следующем посещении я сама генетику скажу, что в первую очередь на Ангельмана нужно проверит, она сильно будет недовольна?

Ангельман по моему по кариотипу видно. Вы сдавали кариотип или нет?я не поняла из темы.
После кариотипа сдают на х-хромосомные анамолии, приводящие к уо.