Генетический тест на синдром Жильбера подростку 13 лет

Здравствуйте!

Кто где сдавал? Посоветуйтеч пожалуйста , помню, врач говорил, что есть нюансы при сдаче (кровь или слюна), где сдавали и где можно быстро получить результат?

И такой ещё вопрос: если подтвердился этот синдром, соревнования запретили или разрешают?

Аноним 259: м, соревнования запретили или разрешают?

Спорт не запретили, но постоянно таскают на пересдачу крови и просят консультацию гастроэнтеролога. Сдавали анализ в Новой больнице, там по цене было боль менее.

Старшина: Сдавали кровь в Ситилабе.

Старшина: Быстро получить вряд ли, сам анализ готовится длительное время, неделю точно.

Да, долго, минимум 9 дней, не считая дня забора.

Старшина: Врач сказала, что в будущем, при постановке на учёт по беремености дочь сразу озвучивала свой диагноз, чтобы тысячу раз на анализы не гоняли из за повышенных показателей ничего себе какая особенность, хорошо,что врач предупреждает.

У меня сын, посмотрим что потом скажут.

А вы сдавалисамый простой вариант? или с заключением врача-генетика?

Старшина: запрета на спорт нет. а на соревнования?

382_glazunya: накомый деть, хоккеист, с Жильбером - соревнования разрешены

спасибо большое за ответ! Тоже хоккеист)

Аноним 834: постоянно таскают на пересдачу крови и просят консультацию гастроэнтеролога

как часто? платно ходите или по месту жительства?

Сдавали давно в Хеликсе, делался - да, больше недели. В школе после этого физкультурная группа - подготовительная. Ходил на тот момент на занятия в зал, подкачивался для себя. ПРишлось отменить, т.к желтел после каждого занятия еще сильнее. Билирубин поднимался до 70. А это - слабость, сонливость, раздражительность, диспепсия, боли в животе и тошнота. Хотел в Институт МВД поступать - с таким не берут.

Аноним 259: как часто? платно ходите или по месту жительства?

2 раза в год, т.к. сборная России, ходим платно, так быстрее

Аноним 834: ходим платно, так быстрее

где сдаёте?

382_glazunya: На Россию и область допущен, играет. Анализы на контроле

где сдавали тест? Ищу где быстрее получить результат.

382_glazunya: Анализы на контроле

как часто сдаёт? платно или по месту жительства?

Аноним 977: Хотел в Институт МВД поступать - с таким не берут.

как жаль! СИльно сын расстроился? Куда решил поступать сейчас?

Аноним 259: как жаль! СИльно сын расстроился? Куда решил поступать сейчас?

Ему сейчас 21. Образ жизни обычный. Хотя жирного - жареного старается есть поменьше. Дома кормлю согласно стола №5. У девушки, когда остается - тоже стараются правильно питаться. На вечеринках - всяко бывает. Но тогда чувствует последствия, пьет ферменты. Раз в полгода курсами урсосан для профилактики ЖКБ (главный риск Жильбера). Если видит, что пожелтел сильно, то недельку пьет корвалол (пока нет машины может себе позволить). С алкоголем не дружит, на вечеринках чуть-чуть вина может выпить или безалкогольного пива. ВУЗ выбирали несложный, в УрГЭУ учится. Читала на форумах у взрослых жильбертников, что важно выбирать работу, которая позволит соблюдать режим отдыха и нормального питания. Старается найти что-то оптимальное для себя. Лучший форум, который я читала по Жильберу - ~~forum.disser.ru/index.php
А да, у девочек он значительно мягче протекает как мне кажется.

Аноним 977,
Спасибо большое за подробный ответ!

Аноним 977: Если видит, что пожелтел сильно, то недельку пьет корвалол

корвалол же вроде от сердца? какая-то есть связь?

Аноним 977: в УрГЭУ учится можно узнать на кого?

Отдельная благодарность за форум, поизучаю.

у кого-то определенного врача сын наблюдается? Или раньше наблюдался?

Аноним 259: корвалол же вроде от сердца? какая-то есть связь?

Фенобарбитал снижает уровень билирубина.

Аноним 259: у кого-то определенного врача сын наблюдается? Или раньше наблюдался?

Всегда у обычного районного гастроэнтеролога. Надо бы поискать гепатолога (уже есть диффузные изменения печени), но пока сын сам не заморачивался.Я не лезу особо.

Аноним 259: можно узнать на кого?

юриспруденция. Выбирали просто как базовое гуманитарное, не уверен, что будет работать именно в этой сфере после практик и подработок.
Еще обратите внимание - есть группы лекарственныйх препаратов, которые противопоказаны при синдроме Жильбера. О них ребенок и тренеры должны знать. Так как среди них есть антибиотики, препараты от температуры, к примеру. Не все, некоторые из них.

Аноним 977,
Спасибо вам! Здоровья вам и вашему сыну! И сыну ещё интересной учёбы!

Лилибeт: У моего в районе 30-40

У моего в пубертат - это были цифры не "о ужас, поднялось", а "вау, классно, снизились". Так, чаще в дипазоне 50-70 билирубин)). Если ближе к 70, то да - только встал уже устал

Аноним 977: . Раз в полгода курсами урсосан для профилактики ЖКБ (главный риск Жильбера). Если видит, что пожелтел сильно, то недельку пьет корвалол (пока нет машины может себе позволить).

У сына недавно выявили, случайно, сходили на прием к гастроэнтерологу в новую больницу, платно, дак он мне сказал, что волноваться вообще не надо, проверять тоже, просто знайте почему билирубин большой, просто такая особенность. Врач сказал, что чуть ли не у каждого 20 есть синдром. А оказывается все серьезно и нужно контролировать

Аноним 462: Врач сказал, что чуть ли не у каждого 20 есть синдром. А оказывается все серьезно и нужно контролировать В принципе, я согласна с врачом. Это не болезнь, а состояние. Но чуть больше внимания к состоянию здоровья требует. У Хеликса описание:
Синдром Жильбера – это наследственное заболевание, проявляющееся эпизодами желтухи и повышением уровня неконъюгированного (свободного, непрямого) билирубина в сыворотке крови. Его распространенность составляет около 5 %.

Причина развития синдрома – снижение активности фермента печени уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазы (УДФГТ), который кодируется геном UGT 1A1. Мутация в промоторной области гена UGT 1A1 характеризуется увеличением количества ТА-повторов (в норме их число не превышает 6). Если их становится 7 (или реже 8) в гомозиготном или гетерозиготном состоянии, функциональная активность фермента УДФГТ снижается – это обязательное условие для возникновения синдрома Жильбера. У гомозиготных носителей мутации заболевание характеризуется более высоким исходным уровнем билирубина и более тяжелыми клиническими проявлениями. У гетерозиготных носителей преобладает латентная форма заболевания.

В норме при распаде эритроцитов выделяется непрямой билирубин, который необходимо вывести из организма. Поступив в клетки печени, он связывается с глюкуроновой кислотой под влиянием фермента уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазы (УДФГТ). Соединение билирубина с глюкуроновой кислотой делает его растворимым в воде, что обеспечивает возможность его перехода в желчь и выделения с мочой. Из-за мутации в гене UGT1A1 и, как следствие, недостаточной активности УДФГТ конъюгация непрямого билирубина нарушается, что приводит к повышению его концентрации в крови. Увеличение содержания билирубина в крови, в свою очередь, способствует накоплению его в тканях, особенно в эластической ткани (содержится в стенке кровеносных сосудов, коже, склерах) – этим объясняется желтушность.

Проявления синдрома Жильбера могут возникать в любом возрасте и провоцируются физическими нагрузками, стрессовыми ситуациями, голоданием, вирусными инфекциями, приемом алкоголя, ряда лекарственных препаратов, обладающих гепатотоксическим эффектом. У заболевания неспецифические симптомы: боли в животе, тяжесть в правом подреберье, расстройства пищеварения (тошнота, отрыжка, запоры, диарея), усталость, общее недомогание, тревожность. Основной симптом – желтушное окрашивание кожи и слизистых оболочек и повышение уровня непрямого билирубина в крови. Гипербилирубинемия (повышение уровня билирубина) чаще всего может составлять не более 100 ммоль/л с преобладанием непрямой фракции. Остальные печеночные пробы, как правило, не изменены.

Под влиянием солнечного света у больных с синдромом Жильбера может отмечаться повышенная пигментация кожи.

Иногда заболевание проявляется в период новорождённости и расценивается как физиологическая желтуха новорождённых.

Возможно и постоянное бессимптомное течение, тогда синдром Жильбера может обнаруживаться при случайно выявленных отклонениях в биохимическом анализе крови (показатель билирубина).

Своевременная диагностика синдрома Жильбера позволяет отличить его от других заболеваний печени и крови, вовремя ограничить прием препаратов, обладающих гепатотоксическим действием, осуществить профилактику печеночных кризов, скорректировать образ жизни пациента до полного исчезновения дискомфорта, вызываемого гипербилирубинемией.

Самый быстрый способ выявить синдром Жильбера – прямая ДНК-диагностика, заключающаяся в определении числа TA-повторов в гене UGT1A1.

В ходе исследования, помимо аллелей с 6 ТА-повторами (UGT1A11) и 7 ТА-повторами (UGT1A128), могут определяться редкие аллели: 5 ТА-повторов (UGT1A136) - что свидетельствует о повышенной функции фермента, и 8 ТА-повторов (UGT1A137) - когда активность УДФГТ1 значительно снижена.

Факторы, провоцирующие обострение синдрома Жильбера:

тяжелые физические нагрузки,
погрешности в питании (консервированные, жареные, острые, копченые продукты, газированные напитки),
голодание,
алкоголь,
стрессовые ситуации, переутомление,
инсоляция,
вирусные инфекции,
лекарственные препараты, в метаболизме которых участвует фермент УДФГТ (анаболические стероиды, глюкокортикоиды, андрогены, этинилэстрадиол, рифампицин, циметидин, хлорамфеникол, стрептомицин, левомицетин, салицилат натрия, ампициллин, кофеин, парацетамол, иринотекан).

Аноним 977: гомозиготных носителей мутации заболевание характеризуется более высоким исходным уровнем билирубина и более тяжелыми клиническими проявлениями. У гетерозиготных носителей преобладает латентная форма заболевания.

У моего гомозиготная форма.

Спасибо всем, что делитесь информацией!