2-ой скрининг, кисты в ГМ и расширение петель кишечника

Девочки! Подскажите, может кто сталкивался.
Прошла второй скрининг в 20 недель.
По заключению: единичные кисты сосудистых сплетений до 5 мм, расширены петли Толстого кишечника в терминальном отделе до 4,2 мм, петли тонкого кишечника с повышением эхоплотности.
По остальному вопросов нет.
Сразу сходила к генетику, говорит при таких показателях направляем на прокол и забор крови пуповины для исключения генетических патологий. Но скорей всего это гипоксия плода, либо результат перенесённой инфекции (была только молочница, пролечили).
Не знаю что делать-отпустить ситуацию и сделать контрольное узи позже, либо идти на прокол?

Кровь на риски генетических патологий сдавала в 12 и в 18 недель. Риски низкие.
Брали повторно, потому что в анамнезе была беременность с синдромом дауна.

Аноним 695: при таких показателях направляем на прокол и забор крови пуповины для исключения генетических патологий.

а нельзя неинвазивный скриннинг сделать? Панораму и т.п.

Аноним 695: расширены петли Толстого кишечника в терминальном отделе до 4,2 мм, петли тонкого кишечника с повышением эхоплотности.

у меня во вторую беременность были "заполненные петли кишечника" у ребенка(повышение эхоплотности) и т.н. "гольфный мяч" в сердце. Но к генетику даже не направляли, биохимические скриннинги в норме были.

я это: а нельзя неинвазивный скриннинг сделать?

Можно. Вроде около 27 тыс стоимость озвучили.
Я вот и думаю, целесообразно ли вообще какие-либо тесты делать

Аноним 695: целесообразно ли вообще какие-либо тесты делать

только если у вас есть сомнения донашивать беременность если выявятся какие либо отклонения.
Или что говорят врачи - какая у них вилка развития событий?

Аноним 516: только если у вас есть сомнения донашивать беременность если выявятся какие либо отклонения.

Я вот хочу для себя понять, какие вообще варианты диагнозов могут быть при найденных отклонениях

Аноним 516: Или что говорят врачи - какая у них вилка развития событий?

Пока никаких. Повторное узи ГМ запланировали через недели 3. Сказали, что это не патология, а вариант отклонения от нормы.
Генетик предложила тесты на синдромы провести. Для успокоения.

Аноним 695: Я вот хочу для себя понять, какие вообще варианты диагнозов могут быть при найденных отклонениях

У моей достаточно сильная внутриутробная гипоксия, неврологические проблемы, логопедические проблемы.
Ходит, говорит, танцует, книжки читает. Учится в общеобразовательной школе, на ПМПК сказали больше не приходить)

я это: "гольфный мяч" в сердце еще был
наблюдаемся у невролога и кардиолога, есть отклонения, малые аномалии развития сердца(несколько).
Генетику подозревали уже после рождения, но т.к. всё компенсировалось, то показаний для обследования не было.
Еще подозревали внтуриутробное заражение ЦМВ, анализами не подтвердилось
Это к вопросу
Аноним 695: либо результат перенесённой инфекции (была только молочница, пролечили).

У меня было ОРВИ, осложнения лечили антибиотиками в 12 недель

В вашей ситуации я бы пошла делать НИПТ, в своей не пошла, потому что НИПТ тогда не было у нас в Екб.

я это: В вашей ситуации я бы пошла делать НИПТ.

Я реву. Ну что за проблемы каждый раз(((
1 берем выкидыш, потом дочка сложно досталась, роды тяжелые с асфиксией, потом беременность с синдромом Дауна, сейчас вроде полёт нормальный, но у малыша такие подозрительные диагнозы.

Я пытаюсь тактику выработать. Жду 2-3 недели, делаю повторное узи, если динамики положительной не будет, то НИПТ. Его же делают не зависимо от срока? Потому что сделать инвазивную диагностику у меня осталась только неделя, до 21 недели.

У моего ребенка нашли отклонения в 23 недели. Ничего не предлагали из анализов,так как сказали,что смысла нет, готовность ждать долго. А после 24 недель прерывать нельзя, даже если синдром дауна подтвердится.

Вам бы уточнить, имеет ли смысл анализы, учитывая ваш срок.

У нас в итоге все хорошо. Кишечник прооперировали. Синдром Дауна не подтвердился

В 18 недель у дочери тоже находили ксс в гм, отправляли на флотскую, там предлагали прокол, я отказалась.
Не помню, через сколько я повторное УЗИ сделала, то ли в 24, то ли в 28 недель, кист уже не было, всё в норме. Родила здоровую девочку в срок.

Аноним 695: реву. Ну что за проблемы каждый раз(((

Вы наблюдались у генетика, репродуктологов после первого раза? Полностью оба обследованы, кариотип, мар-тест и пр.
Вы выяснили причину что с вами,как с парой?

По какой причине после беременности СД,
на сроке 10 недель не сделали НИПТ?

Аноним 898: Вы наблюдались у генетика, репродуктологов после первого раза? Полностью оба обследованы, кариотип, мар-тест и пр.
Вы выяснили причину что с вами,как с парой?

Ничего не проверяли. После прерывания по мед показаниям с генетиком консультировались, нам сказали это случайность, 1% в который вы попали. Больше я беременности не планировала, вообще не хотела.
Но случилось то, что случилось. В эту беременность по первому скрининг подозрений никаких не было, поэтому дополнительно мы не проверялись. Я очень надеялась, что вопросов и не возникнет.

Я живу сейчас в Тюмени, кардоцентез не могут сделать на месте, нужно ехать в ОММ, предварительно собрав анализов на страницу А4. Я даже по времени не успеваю всё провернуть.
Если делать неинвазивный тест, то тоже не успеваю никак до 22 недель.
В прошлый раз я на Флотской наблюдалась, прокол сделали в день подозрительного первого скрининга.

Какова вообще вероятность повторения беременности с СД или другим синдромом?
Здоровый ребёнок есть.

LizavetaA: сказали, что это физиологично и к 28-й неделе они рассосутся,

Ровно то же мне сказала Ястребова, которая делала последующее УЗИ. Не знаю, зачем на флотской мне предлагали кардоцентез, стращали всякими ужасами. Анализы у меня всё были в норме, возраст хороший 26 лет.

Сходите! К Ковальчуку! На УЗИ в Женской клинике ул.Мира. НИПТ высокий процент вероятности лишь на синдром дауна даёт. Другие риски там меньше процент точности. Да и не все поломки можно проверить по НИПТ. Ковальчук в свое время меня успокоил, сказал что просто особенность у ребенка такая, ну так и вышло. Он оказался прозорливее чем тот же хвалёный Исхаков

Аноним 695: Какова вообще вероятность повторения беременности с СД или другим синдромом?

Нам генетики говорили, процентов 6-8, в итоге из 6 беременностей 4 с хромосомной поломкой
Но всё становилось известно самое позднее на 1 скрининге, Вы уже проскочили критическую точку, выдыхайте и верьте в лялю ❤️

Аноним 695: Какова вообще вероятность повторения беременности с СД или другим синдромом?

50/50
Либо ребенок здоров, либо нет.
Генетических заболеваний огромное множество. И многие из них не выявляются на этапе беременности, а проявляются только после рождения. Далеко не все имеют внешние признаки.

Аноним 898: Вы выяснили причину что с вами,как с парой?

нет таких ответов и генетики не знают

Аноним 695: Какова вообще вероятность повторения беременности с СД или другим синдромом?

у меня другая аномалия была, но тоже поломка в хромосомах, как мне сказал генетик, повторный риск 2%, из них 1% тк возраст 35+ уже и еще 1% из-за прошлого случая. Также есть здоровый первый общий ребенок с мужем.

Аноним 576: Сходите! К Ковальчуку! На УЗИ в

Глянула, у него только на 19.09 ближайшее место есть(( это уже только для самоуспокоения к нему идти.

Аноним 633: в итоге из 6 беременностей 4 с хромосомной поломкой

Ничего себе! Ужасно пережить такое.

Аноним 633: Вы уже проскочили критическую точку, выдыхайте и верьте в лялю

Спасибо! Очень верю, что в этот раз история благополучная. Единственная из моих беременностей вопреки всему.

Аноним 695: Глянула, у него только на 19.09 ближайшее место есть(( это уже только для самоуспокоения к нему идти.

Можно позвонить, попросить пораньше, если кто-то откажется