Нужен диагност!

YuliaArt: генетика ответа не даёт.

Это как? Куда обращались?

YuliaArt: генетик

Генетик какое заключение дал? Генетический анализ делали или нет?

Не поняла что значит «генетика ответа не дает»

Кроме СОЭ 40 есть отклонения по анализам? Высокое СОЭ показатель воспаления. Педиатр никуда не направляет?

Что значит выглядит на 4 г? Мама -папа , бабушка- дедушка великаны?

Ребёнок бодр, активен, хорошо ест и не растёт?

Аноним 697: Ребёнок бодр, активен, хорошо ест и не растёт?

Все тоже самое. Были у эндокринолога, сдавали гормон роста, узи щитовидной железы. Все в норме. Но ребёнок 10 лет ростом 125 см, вес 24 кг.
И такое отставание все время. Лежали в гастроэнтерологическом отделении в 2 года на обследовании. Все в норме.
Не знаю куда бежать уже. Другие дети заклевывают ребёнка по причине мелкого роста.
Кто назначает генетические анализы и как попасть к генетику? У генетика были в младенчестве по другому поводу.

Аноним 186: Кто назначает генетические анализы и как попасть к генетика?

Направление к генетику на Флотскую просите в своей детской поликлинике.

Аноним 697,
Спасибо

Аноним 186: Другие дети заклевывают ребёнка по причине мелкого роста.

А может не надо искать проблемы, где их нет? В классе были мальчик и девочка совсем дюймовочные, класса до седьмого, потом выровнялись. Не богатыри, но доросли до среднестатистических параметров.

Повышайте самооценку ребёнку, уверенность вселяйте, что габариты не самый главный козырь.

У моего ребенка такой диагноз. Поставили в нашем генетическом центре. Предположили по разным признакам, сдали анализ крови через них, но в Москву отправляли (за наш счет) . У нас подтвердилось ген. анализом, но диагноз ставят не только по крови. Несколько лет ставим гормон роста, сейчас 5 лет ребенку, дефицит массы, рост по нижней границе нормы. Соэ в норме, ифр1 стал в норме только на фоне ГР. есть другие отклонения, считаю их не связанными с расселом-сильвером.

Аноним 697: Повышайте самооценку ребёнку, уверенность вселяйте, что габариты не самый главный козырь.

Это все делаю, самооценку повышаю, само собой. Спорт присутствует, плавание.
Только вырос за год на 2 см и врачи все надеются на скачки роста, которых не происходит.
Что в 8 лет ждали чуда, сейчас все про подростковый возраст рассказывают. А вдруг опять не произойдёт чуда? И будет ребёнок 150 см(((

Лена Ф.: ифр1 стал в норме только на фоне ГР.

Т. Е. Ифр-1 раньше был плохой?

Аноним 186: Т. Е. Ифр-1 раньше был плохой?

был ниже нормы. Через месяц ежедневных уколов - стал попадать в возрастную норму.

YuliaArt: Нам в гармоне роста отказали, сказали что при этом не известно куда скажется.. вдруг большая нога ещё вырастет

после получения диагноза у генетика (были у заведующей), мы пошли к эндокринологу, не по МЖ (Кияев). Решили пробовать гормон т.к. ребенок сильно отставал в росте (ИФР1, он же соматодеин, сильно ниже нормы).

У ребенка на сегодняшний день нет видимых ассиметрий конечностей, но в сообществе детей с таким диагнозом в одноклассниках отписывались родители детей с такими особенностями. Гормоны тоже кто-то ставит, кто-то нет, это все же выбор родителей. К тому же гормон может не дать положительной реакции, может перестать действовать в какой то момент. Поэтому пока эффект есть - ставим. Эндокринолог говорит, что лечение ГР показано детям с синдромом Шершевского-Тернера, и вроде даже им его дают бесплатно, а при СРС - он не стопроцентное решение.

Лена Ф.: сейчас 5 лет ребенку, дефицит массы, рост по нижней границе нормы

Можно поинтересоваться, какой рост и вес у ребенка? У вас по анализам только ИФР-1 отклонение было?

Anonimous589: Можно поинтересоваться, какой рост и вес у ребенка? У вас по анализам только ИФР-1 отклонение было?

сейчас 104 см и 14 кг.

Вообще ИФР1 до постановки диагноза мы не сдавали и не знали, что надо, все остальное было, ну как обычно у детей ( у меня ребенок не первый, есть опыт)
Искали причину почему не ест, почему худой, почему не растет (к году был около 6-8 кг - точно не помню уже, надо смотреть записи).
У генетика на СРС отправили т.к. было совпадение по некоторым признакам - родился в срок, но с маленьким весом (менее 2 кг), "треугольное" лицо, широкий лоб, маленький подбородок, непрямые пальчики - ну и там есть ряд других признаков еще.
Для начала еще проводили потовый тест - на муковисцидоз, потом сразу СРС. Прям у генетика достали книгу и смотрели на ребенка - в книгу))

Лена Ф.: сейчас 104 см и 14 кг

Спасибо за подробный ответ. Мы у генетика пока не обследовались, но кроме маленького роста других признаков вроде бы не наблюдается.
Нам 5,6, рост 104, правда вес побольше, 16,5. Были у эндокринолога, все анализы в норме, в том числе и ИФР1, но не растем За весь прошлый год была прибавка 3 см. Но вот осенью был скачок, ещё +3 см. И снова тишина, три месяца без прибавок.
Пока только ждём.

YuliaArt: И что в итоге?
У нас такая же история- вес 14, рост 105...

ну когда начали ровно 2 года назад рост был 85 см. Получается сейчас прирост шикарный - почти 20 см. (3 тьху) А диагноз СРС поставили в полтора гдето года. Мы просто долго не решались на гормоны

Anonimous589: но кроме маленького роста других признаков вроде бы не наблюдается.

ну это ведь и хорошо. в принципе 104 это уже почти норма