У кого нибудь есть детки с синдромом Ангельмана ?

Вопрос в теме. Что могут как развиваются. В каком возрасте подтвердили диагноз и какой анализ сдавали.

у вас поставлен этот диагноз или под вопросом?
откуда автор? из Екатеринбурга?
есть ссылка, где общаются родителей деток с таким синдромом

epileptologist.ru/forum/viewtopic.php

если из Екатеринбурга , ведет Перунова Н.Ю. таких деток

Аноним у вас поставлен этот диагноз или под вопросом?
откуда автор? из Екатеринбурга?
есть ссылка, где общаются родителей деток с таким синдромом

Диагноз под вопросом... очень много сходства внешнего и в поведении... пойдем сдавать анализы. из Екатеринбурга. Напишите пожалуйста ссылку

У меня такой вот вопрос Если мы до года сдавали анализ на кариотип и он не показал аномалий, но подозрения остались. Сейчас сыну 5ть лет и из всех синдромов 80% совпадений с Ангельманом внешне и в поведении ..... Может быть вообще такое что сначала анализ не показал, а потом покажет что есть этот синдром ?

вот пишут "Чтобы получить подтверждение на синдром Ангельмана надо сдать анализы в генетическом центре: 117997, Москва, Островитянова ул. " т.е. у нас в Екатеринбурге не делают ????

нет, в Екатеринбурге такой анализ не делают, генетика по такому заболеванию в регионе тоже нет. Но поверьте, Перунова знает лучше генетика по этому заболеванию в Екатеринбурге. Кариотип не показывает ниличие синдрома, это совсем из другой области отклонений. Ссылку на сайт я вам написала раньше, там форум по такому синдрому, есть группа в Одноклассниках

Аноним нет, в Екатеринбурге такой анализ не делают, генетика по такому заболеванию в регионе тоже нет. Но поверьте, Перунова знает лучше генетика по этому заболеванию в Екатеринбурге. Кариотип не показывает ниличие синдрома, это совсем из другой области отклонений. Ссылку на сайт я вам написала раньше, там форум по такому синдрому, есть группа в Одноклассниках

Спасибо вам большое ! будем сдавать анализы в Москве

Аноним Перунова знает лучше генетика по этому заболеванию в Екатеринбурге

У нас только субклиническая форма диагностируется по мониторингу, 80% детей с эпи, есть те у кого ее и нет с этим синдромом

да, по-разному данное заболевание протекает, насколько я знаю, есть у синдрома несколько подвидов (скажем так степень развития его), и соответственно и прогнозы по дальнейшему развитию