Мутация хромосом

Дано ребенку 1,5 с 6 мес после прививки началось отставание в моторном развитии..до года очень много реабилитировали и много достигли. В 8 мес направили нас к генетику сдавать анализ на кариотип и пришел результат : Носитель сбалансированной реципрокной транслокации между 3 и 10 хромосомами. От результата мы были в шоке, тк. наши анализы с мужем норме. На данный момент ребенок ходит, но не говорит,нет указательного жеста,серьезная, как мне кажется есть аутичные черты. Собственно вопрос который волнует у кого девочки из ваших детей были такие же мутации с хромосомами? как развивались ваши детки? как повлияло на интеллект и т.д?

У нас нет мутаций, но можем вместе с вами порассуждать с точки зрения здравого смысла. Ребенок ходит, что прекрасно, не говорит, но ему полгтора года, что терпимо. Он совсем не говорит? Вообще ничего? Гулит? Лепечет? Указательный жест -дело приходящее. А об аутистичности рано говорить. Он маленький еще. Что вам сказал генетик? У ребенка синдром какой-то или какие прогнозы с их точки зрения? А реабилитацию продолжайте. Подключайте дефектолога. Я бы делала все, что бы стала делать и без генетики, понимаете?

Аноним автор темы Носитель сбалансированной реципрокной транслокации между 3 и 10 хромосомами

Сбегала почитала про это в гугле. Пишут, что ваша мутация самая распространенная, что основные проблемы связаны с детородной функцией. В редких случаях бывают умственные проблемы. Но это же не ваш случай, мы будем надеяться. Так что занимайтесь.
Но я бы очень крепко посоветовалась с генетиком про возможную склонность к онкозаболеваниям.

Аноним автор темы оситель сбалансированной реципрокной транслокации между 3 и 10 хромосомами.

Аноним автор темы От результата мы были в шоке, тк. наши анализы с мужем норме.

Вы с мужем сдавали анализ на кариотип?
Вам правильно написали, что в будущем при планировании ребенка, как у вас так и у ваших детей, вам нужно будет наблюдаться у генетиков. Но вам это все подробно генетик должен рассказать.

Mysha

ОlgaLov

да, мы анализы сдавали с мужем у нас все в норме. генетик говорит также как и вы,что это может повлиять только на детородную функцию когда станет взрослой, а так сказала давайте пока будем наблюдать. Но просто я вчера посмотрела лекцию Сабанцева и он первое ,что обозначил из за чего возникает аутизм,то это генетика- транслокация....вот я тут и расстроилась...ревела всю ночь((((( Я вижу,что она уменя еще отстает от сверстников . Слов нет только лепет и слоги,в глаза смотрит, на ручки все проситься,игршками особо играть не умеет,ходить вот только не давно начала,моторное развитие слабое,т.е миотонический синдром еще ставили.
Реабилитацию то конечно будем продолжать,пока летом отдыхаем,на море хотим сьездить...но я все равно переживаю,что она не такая как все(

Аноним автор темы что обозначил из за чего возникает аутизм,то это генетика- транслокация....вот я тут и расстроилась...ревела всю ночь(

да вроде как еще не нашли от чего бывает аутизм. смотрела передачу там вообще связывали аутизм с прививкой в детстве. передача американская была. так что не ревите. вы еще даже толком ничего не знаете, а уже нервы себе портите.

Аноним автор темы вчера посмотрела лекцию Сабанцева и он первое ,что обозначил из за чего возникает аутизм,то это генетика- транслокация.

Ну да, но только "гена аутизма" пока так и не нашли.
В полтора года все-таки редко когда удается увидеть аутизм. Наши психиатры обычно после 3 лет его уже начинают диагностировать. Если сейчас удастся найти дефектолога и начать занятия, то вполне вероятно выскочите из этого состояния. И сенсорную интеграцию я бы обязательно подключила. Она очень хороший эффект дает.
Да, и от прививок откажитесь пока. Вот тут реально можно спровоцировать регресс.

мама аня Если сейчас удастся найти дефектолога и начать занятия, то вполне вероятно выскочите из этого состояния. И сенсорную интеграцию я бы обязательно подключила. Она очень хороший эффект дает.

А подскажите пжта хорошего (проверенного дефектолога). Буду оч благодарна. И не подскажите заодно где сенсорной интеграцией занимаются?

мама аня

Поддерживаю!

Аноним автор темы

Для начала скачайте и прочитайте книгу Кислинг "Сенсорная интеграция в диалоге". В идеале к ней в Вену:)

Аноним автор темы А подскажите пжта хорошего (проверенного дефектолога). Буду оч благодарна.

Вот тут, к сожалению, помочь не смогу, наверное :( Мы с большим трудом нашли уже после трех лет спеца, который смог с ребенком заниматься. И то повезло, я считаю. Скорее всего, вам придется просто перебирать до победного.
Сенсорная интеграция - это Лалио Плюс.

мама аня

А в какие центры можно еще обратиться по мимо Лалио плюс и Талисмана?

Аноним автор темы

попробуйте в Автору, и еще спрашивайте мам. Кто-то работает частно.

Вы не авторизованы и не можете оставлять сообщения. Чтобы авторизоваться, нажмите на эту ссылку (после входа Вы вернетесь на эту же страницу).

Все разделы