Подозрение на рождение дауненка, поделитесь

Я в 37 туда с 3 беременностью обратилась для скрининга. Самостоятельно. Ну мне такой высокий риск рождения с патологией поставили, что я чуть с ума не сошла- ревела беспрестанно... Еле дожила до того срока, когда можно стало сдать кровь из пуповины . Меня и Паначева в ОММ успокаивала, что все нормально- но я для себя решила, что пойду на этот прокол все же. Результат нормальный оказался. Они перестраховываются, мне кажется. Но мне очень тяжело было все это перенести. Параллельно со мной знакомая, тоже возрастная, никуда не обращалась, у нее 3 ребенок родился дауненком. Но следующий, погодка, все нормально. Удачи вам и хорошего узиста еще.

ТВП был 4,6-4,8 по разным УЗИ, подкожный отек, порок сердца и Что-то еще. Совокупный риск по Сд 1:5, а также по Паттау, Эдвардсу 1:6-1:8 где-то. Отправили на АВХ, кариотип норма.
Однако потом продолжали "видеть" порок сердца, укорочение трубчатых костей и на каждом УЗИ писали - маркеры хромосомных аномалий.
Рождались, правда, плохо, раньше срока, но в итоге - нормальный здоровый ребенок. Порока сердца не выявили, руки-ноги нормальной длины.

В августе тоже на первом скрининге выявили риск 1:4....для проверки предложили сделать прокол живота - АВХ. ...к сожалению диагноз подтвердился...беременность первая была...приняли решение о прерывании. .врачи говорят просто такая ошибка природы...никто не виноват..но 1:25 это гораздо больше шансов что все будет в порядке. ...так что держитесь

У меня в 20 недель исхаков разглядел короткую носовую кость. Процент по анализам бал маленький риск. Еще Кучина когда предлагала кордоцентез, сказала , что процедура выкидышем заканчивается в 3%, я наревелась. Но решила, что если не сделаю, то остальные 20 недель буду только и думать кто у меня родится. Сам кордоцентез Исхаков делает, в целом минут 20 из них процедура минут 5-10. Никаких неприятных ощущений ни до , ни во время, ни после. По хромосомам- все хорошо.
Идите на инвазию, не бойтесь.

По анализам крови тоже очень большой риск. Все сразу в один день сделала. Все, что предложили, все анализы и прокол. Прокол (инвазию) Исхаков делал. На УЗИ врач Мостова, несколько раз перепроверила и измерила ребенка, ТВП 3.30мм, больше 95 процентиля. Остальное все в норме. Сегодня еще вакцину иммуноглобулина антирезусного поставила.
Уфф... жду со страхом и нетерпением 20го января, будет готов результат хромосомного набора малыша.
Судя по вашим комментариям, у нас еще есть шанс.
Спасибо всем, что поделились и поддержали!

Аноним автор темы жду со страхом и нетерпением 20го января,

Не волнуйтесь, все хорошо будет!!!
Да хотя как тут не переживать, сама те дни ожидания тряслась вся... Но честно,мои показатели хуже были.
Вы написали, первый ребенок особик у Вас... Не по генетике?

У меня на флотской 11 лет назад по крови поставили риск 1к 10. Узи отличное было. С анализами затянули и результаты выдали аж в 22 недели. Вызвали срочно к генетику. Там стали принуждать к кордоцентезу, но я отказалась, т.к. у меня всю берем угроза была, да и срок очень большой уже, ребенок во всю шевелится. С мужем решили, что какой будет , такой будет. Три дня меня там мурыжили, по кабинетам гоняли, везде очереди, духота. Я наревелась, напереживалась. На прощание мне выдают выписку с результатами анализов и дома я вижу, что срок на анализе стоит 19 недель, а я сдавала в 14. А там нормы от срока очень зависят и на 14 недель у меня норма. До сих пор Флотскую ненавижу. Во вторую беременность написала отказ от Флотской, делала на А.Валека. После этого до декрета на больничном была, хапнула осложнений на нервной почве.
Пусть все у вас будет хорошо!

У первого особенность не в следствии хромосомных изменений, как говорит генетик, хотя хромосомки сросшиеся есть. Хотя, сейчас уже ни кто толком ни чего сказать не может, лечим то, что есть. Сами с мужем тоже на кариотип сдали, через нелелю анализ готов должен быть. Наверное, мы с мужем "косячные" какие-то, не подходим друг другу. Еще и резусы разные.

По крови был высокий риск, цифр не помню уже), по узи - ничего не увидели, возраст не критический для вторых родов-33 года. Предложили кордоцентез. Срок на тот момент 22 нед уже был! Сначала отказалась делать, т.к. только-только из больницы выписалась (угроза была, а этой беременности ждали 10 лет). Но потом муж уговорил. И правильно, иначе весь оставшейся срок проревела бы. Правда, с Флотской после процедуры снова в больницу с угрозой и 10 дней мучительного ожидания...Кариотип-норма. Боялась ранних родов из-за этого вмешательства, но слава Богу родила в срок. Здоровая девонька растет. Автор, не нервничайте, этим делу не поможешь, а ребеночку вредно! Настройтесь на благополучный исход! Мой муж постоянно внушал мне: "у нас будет здоровая дочка!" Дай Бог Вам здорового малыша!

milalux Мне делали инвазию примерно на 14 неделе, хромосомный набор оказался в норме, правда потом роды в 34 недели, Дцп. До сих пор думаю о возможном влиянии этой процедуры на дальнейшую беременность.

Это вряд ли, все дело в информативности исследования кариотипа, к сожалению данным методом не могут быть выявлены субмикроскопические изменения хромосом (микроделеции, микродупликации и т.д.)

Аноним автор темы брали кровь - отправили на АВХ, сделала. 20 января за результатом. как ваши дела?

Плохо все... патология еще сильнее, чем у старшего. Дауненок с пороком сердца.
По поему кариотипу 10% повторения потологии и надо же было попасть именно в эти проценты.

Аноним автор темы Плохо все... патология еще сильнее, чем у старшего. Дауненок с пороком сердца.
По поему кариотипу 10% повторения потологии и надо же было попасть именно в эти проценты.

сил вам все это пережить!

Спасибо всем, кто поделился и поддержал. Тяжело сейчас нам.
Модераторы, закройте тему.

Аноним автор темы Плохо все... патология еще сильнее, чем у старшего. Дауненок с пороком сердца.
По поему кариотипу 10% повторения потологии и надо же было попасть именно в эти проценты.

А точно именно даун, кариотип сделали? Есть же другие хромосомные патологии. У меня по анализам предрекали высокий риск дауна (анализ брали уже на позднем сроке). Потом сделали кордоцентез, выяснили: девочка, трисомия по Х-хромосоме. На Флотской уговаривали прервать. Я перечитала кучу литературы, решила рожать. Из страшного - ВПС, который успешно закрыли в 5 лет окллюдером. Внешне обычный ребенок, только высокая по сравнению с ровесниками. Частота патологий по статистике 1:1000.