У сына кариотип 45 XY (14;21) (q10;q10) ЗПРР, РЦОН, АЛАЛИЯ ОНР1. Подскажите!!!

Если вы верно переписали заключение по кариотипу, то это так называемая сбалансированная робертсоновская транслокация - у ребенка все хромосомы имеются, но 21 и 14 соединились вместе. Это результат случайной мутации, которая могла быть унаследована от кого-то из родителей, либо возникла впервые у данного человека. Большинство людей, имеющих такую перестройку хромосом, здоровы и не подозревают о ее наличии. Но она может быть причиной репродуктивных проблем - выкидыши, бесплодие, рождение ребенка с ВПР. В редких случаях сбалансированная транслокация может сопровождаться фенотипическими проявлениями, т.е.у носителя перестройки определяются микроаномалии развития или врожденные пороки развития, задержка психического развития. Теоретически это может быть связано с тем, что в момент когда происходит такая перестройка, теряются или "ломаются" гены, находящиеся в этом районе. Но на практике это сложно доказать, не исключено что это просто совпадение.
План действий должен быть такой: очная консультация генетика ребенку, кариотипирование обоих родителей для уточнения происхождения этой перестройки, повторное заключение по результатам обследования всей семьи. Повторю, что такая транслокация в большинстве случаев не является причиной проблем со здоровьем и развитием у самого человека. А вот если такая же перестройка есть у кого то из его родителей, то в этой семье могут быть репродуктивные проблемы. Ребенку требуется исключать другие наследственные, врожденные и приобретенные причины нарушения речевого развития