Хромосомная патология. 5 и 10 хромосомы. У кого-нибудь есть такой диагноз?

У моей дочки хромосомная патология.5 и 10 хромосомы. Нам 4 года, задержка психомоторного и речевого развития. У кого-нибудь есть такой диагноз? Какие прогнозы? Это редкое заболевание?

ЯTanya

Это вы как узнали??? Сдавали анализ на хромосомные изменения?

да сдавали анализ у генетика, когда поняли, что ребенок особый,сначала отклонения у ребенка нашли в крови, потом взяли у нас с мужем, оказалось наследственное по крови мужа.

ЯTanya

А вас после анализа к генетику не вызывали разве?

ЯTanya

а можно точный анализ название?
мы тоже на флотской сдали в октябре, ждем рез-та. Сказали после НГ приехать нам с мужем сдать, но про реб-ка не чего не сказали.

ЯTanya
оказалось наследственное по крови мужа. как это понимать. Я вообще не чего не понимаю. муж нормальный, а ребенок "Особый"

Tusichka
муж нормальный, а ребенок "Особый"

Да, есть такие заболевания, что мужчины являются только нисителями, а болеют только девочки :( У подруги у дочки синдром Нунан. Муж носитель оказался, а на дочке вот так проявился.

вызывали нас к генетику, мы с мужем тоже анализы сдавали, и у него в крови нашли какой-то несбалансированый кариотип

BellaDonna
болеют только девочки

и мальчики болеют

анализ на кариотип вроде бы. И у него выяснилось что кариотип несбалансирован. Мы тоже сначала сдали ребенку там же на флотской анализ. Потом нам позвонили и сказали что, нам надо приехать и сдать анализы. Потом все и выяснилось. И у моего мужа, и у сего сестры и у его брата такая же кровь, они тоже сразу после этого поехали сдавать анализы. И теперь когда они соберутся рожать, то ребенку на ранних сроках в утробе берут анализ и выясняют нормальный будет он или нет. Сестра родила, у ее ребенка в утробе брали анализ и сказали что все нормально и она родила нормального мальчика. То есть 50/50 что может родиться нормальный ребенок. А у вас на флотской кто врач? У нас Никитина

вот и у нас так же муж нормальный а на дочке проявилось :(

ЯTanya
А у вас на флотской кто врач? Сумина!!!
а у нас кариотип нормальный, а молекулярные изменения, что то нашли. Толком пока не чего не знаю, как всё проясниться, обязательно отпишусь.

в

ЯTanya

А какой диагноз синдром, в чём проявляется. У знакомой гормона роста нет, приходится ставить, это огромные деньги, ну и патологии разные : сердце, почки, глаза. училась в нормальной школе, но потом таки перевели в интернат. Так она нормальная, боевая, получше многих детей :)

да напишите, а ребеночку у вас сколько? почему решили к генетику идти сдавать анализы?

В том -то и дело что у этого заболевания названия нет, так и называется хромосомная патология, Q 92.2 ,большая частичная трисомия деривантной хромосомы 5 и 10 по левому плечу, вот так это называется, мне генетик сказала " Я не буду вдаваться в медицинские подробности, по русски скажу что у вас идет наложение одной хромосомы на другую", лекарства от этого нет, и точных прогнозов она не дала. А сопутствующие заболевания тоже есть, и почки,и логопед поставил алалию, и на глазках птоз, и задержка психомоторного развития. Так то у меня дочка вроде и не глупая много чего понимает, но не говорит, и не ходит, это две самые большие у нас проблемы. К нам на дом приходит от садика логопед-дефектолог с ней заниматься, она сказала как только мы пойдем ногами они нас сразу возьмут в садик комбинированного вида.

Когда пойдет, то может быть временный откат в развитии назад. не пугайтесь! Мозг ребенка будет привыкать к новым для него ракурсам.

не знаю, какая у вас алалия, но может при помощи этой ссылки вылезете на другие forum.littleone.ru/showthread.php форум питерский, но вдруг?

спасибо, сейчас посмотрю